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家族性噬血细胞综合征需要做哪些检查
疾病：提问于 2024-10-08 10:56 -
病情描述：
家族性噬血细胞综合征要做哪些检查
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回答1
家族性噬血细胞综合征是一种罕见且严重的疾病，需要通过多种检查来明确诊断，包括血常规、血生化检查、骨髓穿刺、免疫学检查、基因检测等。 1.血常规：检查白细胞、红细胞、血小板等计数，有助于了解是否存在血细胞减少。 2.血生化检查：包括肝功能、肾功能、电解质等指标，判断肝肾功能是否受损。 3.骨髓穿刺：观察骨髓细胞形态和造血情况，查找是否有噬血现象。 4.免疫学检查：检测细胞因子水平，如血清铁蛋白、可溶性 CD25 等，辅助诊断。 5.基因检测：明确是否存在相关基因突变，对诊断和遗传咨询有重要意义。 通过以上多种检查手段的综合评估，能够为家族性噬血细胞综合征的诊断提供准确依据，以便制定合理的治疗方案。
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名词解释
就医用药
