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胱氨酸尿是怎样一种疾病？
疾病：慢性肝炎提问于 2024-10-08 16:29 -
病情描述：
胱氨酸尿是什么病？
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回答1
胱氨酸尿是一种遗传性肾小管疾病，由于肾小管对胱氨酸等氨基酸重吸收障碍所致，表现为尿中胱氨酸排泄增加，易形成结石，引发一系列症状。常见症状包括肾绞痛、血尿、尿路感染等。治疗方法包括饮食调整、药物治疗和手术治疗等。 1.病因：主要由基因突变导致肾小管功能异常，影响胱氨酸等氨基酸的重吸收。 2.症状： 肾绞痛：结石刺激引起剧烈疼痛。 血尿：结石损伤尿路黏膜导致出血。 尿路感染：结石易滋生细菌引发感染。 肾功能损害：长期患病可影响肾脏功能。 3.诊断：通过尿液检查发现胱氨酸含量过高，结合影像学检查确定是否有结石。 4.治疗： 饮食调整：限制富含蛋氨酸的食物，增加液体摄入。 药物治疗：常用药物有枸橼酸钾、碳酸氢钠等，碱化尿液，促进胱氨酸溶解。 手术治疗：结石较大或引起严重梗阻时，需手术取石。 5.预防：定期复查，监测病情变化，早期发现和处理并发症。 胱氨酸尿虽为遗传性疾病，但通过合理治疗和管理，可有效控制症状，减少并发症，提高生活质量。患者应积极配合治疗，遵循医嘱。
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