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小儿假肥大型肌营养不良需做哪些检查
疾病：肌营养不良症提问于 2015-12-03 12:58 -
病情描述：
小儿假肥大型肌营养不良需做哪些检查
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回答1
小儿假肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病。早期发现和准确诊断至关重要，需进行多项检查。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶（CK）显著升高，可达1.5万～2万U/L甚至更高，疾病后期略有降低。
2.肌肉活体组织检查：可见散在的退行性变和坏死肌纤维，随时间推移会有肌内膜结缔组织增加等改变。
3.基因诊断：DMD基因定位于Xp21.1-21.3，通过核素DNA印迹法杂交等方法进行诊断。
4.肌电图检查：有助于判断肌肉的电生理活动情况。
5.心脏功能检查：部分患儿可能伴有心脏受累，需评估心脏功能。
综合以上多种检查，有助于明确诊断小儿假肥大型肌营养不良，并制定合理的治疗方案。-
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