1.骨骼肌DMD患者儿童期发病,一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩,腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大,少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。
2.心脏大多数DMD患者无心血管症状,只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常,很少有明显的充血性心力衰竭。
3.胃肠道胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡,死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。
4.神经系统DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍,尤其是智能迟缓,患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确,是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关、尚未肯定。有研究报道患者癫痫的发病率增高,尤其是BMD型。DMD患者易出现情感/行为问题、认知功能下降及学习困难。
5.其他Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度轻度降低,而不能行走的则明显降低。
病人您好,首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。。主要症状体征:肌肉发育异常和肌肉萎缩无力,主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。患者发病初时走路笨拙,容易摔倒,奔跑困难,之后逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。严重者出现典型的鸭步,站立时背部前凸,肚子向前挺,两脚向外撇开,走路缓慢摇摆,状如鸭子。躺着至起床站立非常困难,必须先翻身俯卧,再双手扶着两膝,逐渐向上支撑起立。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大,少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。继续发展可致腰椎骨密度下降,发生骨折后则不能再行走。
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