小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么

小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么 疾病：肌营养不良症提问于 2015-12-29 13:52: 病情描述：

小儿假肥大型肌营养不良的病因是什么

回答1
小儿假肥大型肌营养不良的病因主要有基因突变、蛋白缺失、遗传因素等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1.基因突变：染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变。
2.遗传方式：属X—连锁隐性遗传病，多为男性患病，女性携带突变基因。
3.母亲影响：约2/3患者病变基因来自母亲，1/3为自身基因突变。
4.蛋白作用：抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中，稳定细胞膜，缺失致症状加重。
5.累及部位：该蛋白也存在于心肌、脑细胞核周围神经结构，可致相关病变。
总之，小儿假肥大型肌营养不良的病因较为复杂，与基因和蛋白异常密切相关。
曾静好 主任医师儿科 云浮市人民医院 (三级甲等) 擅长：常见儿科疾病和多发病的诊治，对小儿发热，...
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回答2
病人您好，首先祝您身体健康。下面我来回答一下你的问题。该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。
贺涛 主治医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：擅长：心脑血管疾病、胃肠道和呼吸系统疾病...
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