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粘多糖沉积病需进行哪些检查
疾病：提问于 2015-11-19 16:19 -
病情描述：
粘多糖沉积病需进行哪些检查
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回答1
粘多糖沉积病的检查包括酶活力测定、定性及半定量测定等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1.酶活力测定：培养羊水细胞内特异的酶活力测定最可靠，但实验要求高。
2.甲苯胺蓝定性测定：操作相对简单，可辅助诊断。
3.糖醛酸法半定量测定：也是实用的检查方法之一。
4.骨骼检查：通过X线、CT等查看骨骼畸型情况。
5.脾脏检查：如超声，了解肿脾肿大程度。
6.智力评估：判断是否存在智力障碍。
综合多种检查方法，有助于准确诊断粘多糖沉积病。-
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回答2
粘多糖沉积病检查1．甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查，妊娠早期羊水正常者可呈阳性，妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。2．糖醛酸半定量测定3．常染色体隐性遗传病。
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