实验室检查:
1.遗传学检查 开展一些必要的遗传学检查,基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
2.病理学检查 主要特征是神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成,尚伴有中胚层组织过度增生,典型病理改变为梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一,主要生长于周围神经,也可发生在颅神经、脊神经或马尾等处,神经纤维瘤基本由鞘膜细胞组成。有些学者认为肿瘤是周围Schwann细胞弥漫增生的结果,另一些学者则认为来源于神经内膜和外膜。其他辅助检查:
1.X线检查 对神经纤维瘤病(NF-1)的诊断主要依靠眶周围骨质缺失、眶内和颞部皮下软组织增厚或条索状软组织块影。有无先天性骨骼缺陷,表现为骨质肥大及侵蚀,类似纤维性囊性骨炎,特别注意蝶骨大翼和眼眶。
2.B超或CT可明确视神经及视网膜情况,X线检查视神经孔情况。
3.出现青光眼时注意眼压的监测。
4.CT和 MRI检查 NF-1神经系统病变主要包括视路胶质瘤、非新生物性错构瘤、胶质瘤、丛状神经纤维瘤、散在脊椎内神经纤维瘤和硬膜扩张症。
各种结构上的异常也常发现,如巨头症(macrocephaly)。仅用MRI上显示的儿童大脑内许多错构瘤或高信号性病变即可诊断NF-l。这些病变在T2WI中的典型表现为灶状高信号区合并占位效应,这类病变一般不合并局部水肿。主要位于基底节和内囊区域,也可在中脑、小脑和皮质下白质。此类病变在非增强CT无法显示,在MRI上也不增强。双侧听神经神经瘤是NF-2最常见和最典型的征象,但某些患者只做了单侧听神经瘤的诊断。NF-2的患者有患脑膜瘤、神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤的倾向,而不是视神经胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤。只有少部分患者可能合并眼眶肿瘤,所以眼眶的神经源肿瘤要询问有无其他手术史,尤其是听神经瘤史。也要追问有无听障碍等症状。
你好,眼部神经纤维瘤病要做以下检查:眼及眶区CT检查、青光眼激发试验、眼功能检查、直接检眼镜检查法。建议要及时诊断及时治疗。
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院
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周就荣 副主任医师 广州市中医医院