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如何诊断致死性肝内胆汁淤积综合征
疾病：肝内胆汁淤积症提问于 2024-10-08 16:29 -
病情描述：
致死性肝内胆汁淤积综合征可以怎么诊断
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回答1
诊断致死性肝内胆汁淤积综合征，通常需要综合临床症状、实验室检查、影像学检查、基因检测等。包括黄疸、瘙痒、肝脾肿大等症状，胆红素、胆汁酸等指标异常，肝脏超声或 CT 异常，以及特定基因的突变等。 1. 临床症状：患者常出现严重的黄疸，皮肤发黄且持续不消退，伴有难以忍受的瘙痒，还可能有肝脾肿大、营养不良等表现。 2. 实验室检查：血清胆红素明显升高，以结合胆红素为主，胆汁酸水平显著增高，肝功能指标如谷丙转氨酶、谷草转氨酶等也可能异常。 3. 影像学检查：肝脏超声可显示肝脏结构和胆管的变化，CT 有助于发现肝脏的形态和密度改变。 4. 基因检测：通过检测相关基因，如 ABCB11、ATP8B1 等基因的突变情况，有助于明确诊断。 5. 肝组织活检：在必要时进行，可观察肝细胞和胆管的病理改变。 综合以上多种方法，结合患者的具体情况，能够较为准确地诊断致死性肝内胆汁淤积综合征。一旦怀疑有该疾病，应及时到正规医院就诊，以便尽早明确诊断和治疗。
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回答2
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