先天性眼外肌纤维化是一种先天性眼肌疾病,由遗传因素导致,表现为眼外肌的纤维组织增生和功能障碍,引发多种眼部症状,如眼球运动受限、斜视、上睑下垂等。 1.病因:主要是遗传因素,常染色体显性遗传较为常见。 2.症状:患者会出现双眼上睑下垂,遮盖部分或全部瞳孔;眼球不能自主转动,固定在一个位置;还可能伴有斜视,影响外观和视力。 3.诊断:通过眼部检查,包括视力检查、眼位检查、眼球运动检查等,以及影像学检查,如眼眶 CT 或磁共振成像(MRI)来明确诊断。 4.治疗:对于病情较轻的患者,可通过佩戴眼镜矫正视力和改善外观;严重者可能需要手术治疗,如眼外肌减弱术、上睑下垂矫正术等。 5.预后:早期诊断和治疗有助于改善症状和预后,但部分患者可能仍会存在一定程度的视力和外观问题。 先天性眼外肌纤维化虽然较为罕见,但通过及时的诊断和恰当的治疗,可以在一定程度上改善患者的眼部功能和外观。患者应尽早到正规医院就诊,遵循医生的建议进行治疗。
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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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