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先天性进行性眼外肌麻痹需要做哪些检查
疾病：提问于 2024-10-08 10:51 -
病情描述：
先天性进行性眼外肌麻痹要做哪些检查
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回答1
先天性进行性眼外肌麻痹的检查项目包括眼部检查、神经电生理检查、基因检测、影像学检查、血液检查等。 1.眼部检查：包括视力检查、眼压测量、眼位和眼球运动检查、散瞳验光等，以评估眼部的基本功能和结构。 2.神经电生理检查：如眼电图（EOG）、视网膜电图（ERG）等，有助于了解神经肌肉的功能状态。 3.基因检测：检测相关基因突变，明确病因。 4.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），排查颅内病变。 5.血液检查：包括血常规、生化指标、自身免疫指标等，以排除其他全身性疾病。 通过综合运用这些检查方法，可以更准确地诊断先天性进行性眼外肌麻痹，为后续治疗提供依据。
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