小儿成骨不全需要进行多项检查,包括影像学检查、实验室检查、基因检测、听力检查、眼科检查等。 1.影像学检查:通过 X 线检查可观察骨骼的形态、结构,了解骨折情况;CT 检查能更清晰地显示骨骼的细微结构;磁共振成像(MRI)有助于评估骨骼周围软组织的状况。 2.实验室检查:包括血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标的检测,以评估骨代谢情况。 3.基因检测:明确是否存在相关基因突变,有助于诊断和遗传咨询。 4.听力检查:部分患儿可能伴有听力障碍,需进行听力测试。 5.眼科检查:查看有无眼部异常,如蓝色巩膜等。 综合这些检查,可以全面了解小儿成骨不全的病情,为制定治疗方案提供依据。家长应带孩子到正规医院进行系统检查。
成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院