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遗传性纯红细胞再生障碍是怎样的一种病？
疾病：红细胞异常提问于 2024-10-08 10:50 -
病情描述：
遗传性纯红细胞再生障碍是一种什么病？
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回答1
遗传性纯红细胞再生障碍是一种罕见的遗传性血液病，由于基因突变导致红系祖细胞增殖和分化障碍，引起单纯红细胞减少。其症状、诊断、治疗等方面具有一定特点。 1.病因：主要由基因突变引起，如 RPS19、RPL5 等基因。 2.症状：患者多表现为贫血相关症状，如乏力、头晕、心悸等。 3.诊断：通过血常规检查发现单纯红细胞减少，骨髓穿刺及活检有助于明确诊断。 4.治疗：药物治疗方面，常用药物有泼尼松、环孢素、促红细胞生成素等；部分患者可能需要进行造血干细胞移植。 5.预后：经过规范治疗，部分患者病情可得到控制，但也有部分患者治疗效果不佳。 总之，遗传性纯红细胞再生障碍虽然罕见，但早期诊断和规范治疗对于改善患者生活质量和预后至关重要。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗。
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