黏多糖贮积症Ⅶ型为β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位7q21.23～q22。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故使部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。 [详细]

你好，您应该以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。 [详细]

你好,糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病. [详细]

你好：黏多糖贮积症Ⅱ型的预防是，糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。 [详细]

您好！一般患有这种疾病的小孩6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸。脊椎后伸困难。腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限。有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围。肌力弱，四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍，其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发...[详细]

你好，目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。 [详细]

你好！进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。 [详细]

黏多糖贮积症Ⅶ型为β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位7q21.23～q22。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故使部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。 [详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型的治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可进行对症治疗。 [详细]

黏多糖贮积症Ⅶ型的症状有特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变。骨骼异常，有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。有脐疝或腹股沟疝。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄、脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少。 [详细]

黏多糖贮积症Ⅳ型的症状有身材矮小，主要是脊柱变短，而肢体相对过长，站立时手可伸至膝部。关节肿大，以腕、膝部为著，呈球形。膝内翻，扁平足，两侧膝关节和髋关节弯曲畸形，形成半蹲姿势。腕、手、踝和趾关节因肌肉韧带松弛而表现为活动过度。这些外表畸形均有特殊诊断意义。智力一般正常，面部改变为鼻梁塌陷，两眼距离增宽，牙齿不整齐。肝脾肿大少见。角膜浑浊一般在10岁左右明显。主动脉瓣关闭不全多发生在10岁左右，多[详细]

黏多糖贮积症Ⅵ型的症状分为重型（MPSⅥ-A型）和轻型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小、身材比例失调。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失，也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。心脏听诊可闻主动脉瓣关闭不全而产生的杂音。肝、脾轻度到中度肿大。可引起脊柱、骨盆、手和头颅等[详细]

黏多糖贮积症Ⅲ型的症状有进行性智力低下，生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重，在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风，运动过多，痉挛性四肢瘫，全身无力，攻击性行为等，此为该症最突出的症状。 身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小，大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大，面容丑陋，腹部膨隆，进行性耳聋，关节僵直和手屈曲呈爪[详细]