诊断本病诊断主要依据典型临床表现、血清铜和血浆铜蓝蛋白降低、含铜酶活性降低、肠道64Cu吸收减少及脑电图弥漫性异常(出现较多的慢渡、棘波和复合波)。长骨x线改变(类似坏血病征)和动脉血管造影(如脑动脉)检查对本病诊断也有重要价值。鉴别诊断：一、磷酸脂酶过少症表现为颅缝早闭，齿脱落，成人型也有骨胳畸形，尤其是长骨成弓形，可有韧带和软骨钙化，碱性磷酸酶活性降低。呈AR遗传，成人型为AD遗传。二、急性间...[详细]