临床表现：本病仅见于男孩，一般多在生后1～4个月发病。体温过低、进食困难、新生儿期黄疸迁延为该病早期症状。主要表现为特殊卷曲样头发且色浅易断，病儿面部缺乏表情、面色苍白，眉毛横向扭曲，前额凸，体重低下，生长发育迟缓及视力减退(视神经萎缩所致)，颅内出血、肌肉痉挛、癫痫样小发作、智力低下、进行性运动障碍等中枢神经系统异常表现。还可有尿道扩张、肺气肿、白细胞异常表现。[详细]