少汗性外胚层发育不良的症状
少汗性外胚层发育不良的症状有皮肤干燥皱纹多,头发干枯稀少,眉毛睫毛稀疏,指/趾甲发育不良(钙化不良、不完整或缺失),掌跖过度角化。前额突出,鼻梁塌陷(俗称“鞍鼻”),嘴唇外翻,眼周口周色素沉积,面下/3 短,面型苍老。乳牙或恒牙先天性缺失,可分为单个牙缺失、多个牙缺失和全部牙缺失;缺牙区牙槽嵴常常发育不良,表现为低平、尖锐;余留牙多为锥形牙、牙间隙大;唾液腺可同样由于发育不良致唾液减少、黏膜干燥。[详细]
少汗性外胚层发育不良的症状
慢性近端脊髓性肌萎缩的病因不明。慢性近端脊髓性肌萎缩的起因为脊髓前角细胞完全消失,脑干无恙。慢性近端脊髓性肌萎缩存在遗传异质性,AR遗传是主要方式,有些呈AD遗传伴完全或不完全外显率,可能有X连锁遗传。李锦霞等报一家系39代297人,代代有病,男女均等发病,呈具完全外显率的AD遗传。[详细]
软骨外胚层发育不良综合征的症状
软骨外胚层发育不良综合征的症状有四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋,手足宽而厚,手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加,腹部膨隆,臀部明显后突。头大面小,塌鼻,下颌突出。胫骨近侧端扩张变尖,骨骺发育差,并偏内侧滑移在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出,腓骨短与软骨发育不全不同,小腿呈现膝外翻,髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位,指骨很短,这是由于指骨无骨化中心腕骨和尺桡骨...[详细]
中枢性原始神经外胚层肿瘤的症状??
你好,中枢性原始神经外胚层肿瘤的症状:头痛、呕吐、颅内高压症状,伴有肢体无力及抽搐,伴有步态不稳表现,单纯头痛。中枢性原始神经外胚层肿瘤的治疗:一般无特殊治疗方法,一般为手术治疗,术后再辅以放疗化疗等综合治疗措施。[详细]
没毛发,指早发育不好,外胚层发育不良,没别的症状了
没毛发,指早发育不好还是属于畸形的症状的,还是需要详细的检查自身的内分泌的性激素的水平及其孕激素的水平的,如果是不能激素发育,还是建议进行相关的流产的好一些[详细]
软骨外胚层发育不良综合征的症状有哪些
临床表现:特点:①无明显性别差异;②非对称性短肢型侏儒,四肢呈离心性缩短;③多指(趾)畸形,可有并指(趾)畸形;④外胚层发育不良:可见出生齿、早发齿或出牙迟缓,牙形态异常,排列不整齐,可有缺齿、龋齿、齿间缝隙增宽。指(趾)甲发育不良或完全缺失。毛发可纤细稀疏,色淡易折;⑤先天性心脏缺陷:50%以上有先天性心血管畸形,常见房间隔缺损(原发孔或继发孔型),单心房。其次是室间隔缺损等;⑥腕部头状骨钩状骨...[详细]