- Q：
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的症状
- A：
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的症状为自幼嗅觉缺失或减退。典型病例兼有嗅觉缺失和促性腺激素分泌不足所致性腺发育不良;男性睾丸小、软，女性子宫发育不良，都兼有不同程度的第二性征发育障碍。少数嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的表现有神经性耳聋、色盲、癫痫、肾发育不良、腭裂、颅面部缺损、骨发育不良、鱼鳞病等先天异常。[详细]
- Q：
单纯性腺发育不全疾病症状
- A：
你好，约40%呈女性化，腋毛及阴毛少。46，XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢，青春期第二性征发育不全，原发性闭经或卵巢功能早衰;46，XY可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸，外生殖器表现为女性或性别难辨。[详细]
- Q：
请问性腺发育不全症状表现是什么
- A：
您好！XX性腺发育不全，外阴女性变化，余无其他异常，但到青春期时，却无性成熟，如月经，乳房增大等。 46，XY性腺发育不全(Swyer综合征)，受累病人体态正常，呈女性表现，包括有阴道，子宫和输卵管，但青春期时无乳房发育和月经。[详细]
- Q：
请问45，X型性腺发育不全症状表现是什么
- A：
45，X型性腺发育不全症状病人可因畸形出生时即被诊断;但多数因青春期不来月经、身材矮小、性发育幼稚、有颈蹼及肘外翻等畸形而被诊断;外阴及阴道为幼稚型，子宫及输卵管阙如或很小，不成熟;双侧条索状性腺位于阔韧带中，是一结缔组织纤维素。[详细]
- Q：
请问不对称矮小性腺发育异常综合征症状表现是什么
- A：
您好，不对称矮小性腺发育异常综合征男女均可发病，患儿出生时即表现异常。主要临床表现为上下肢、外生殖器及躯干左右不对称，上下肢粗细、长短均有差别。患侧肥大，甚至内脏也有差别，出生时低体重及身材矮小与侏儒症相似，性发育异常，可出现性早熟;骨骼发育异常，颅面骨发育不良，牙齿发育障碍。可合并多种畸形，如多指、肾胚胎瘤、肝肿瘤、无虹膜等，也有患侧毛发旺盛及皮肤发紫明显者。[详细]
- Q：
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的症状表现是什么
- A：
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征症状，嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的症状为自幼嗅觉缺失或减退。典型病例兼有嗅觉缺失和促性腺激素分泌不足所致性腺发育不良;男性睾丸小、软，女性子宫发育不良，都兼有不同程度的第二性征发育障碍。少数嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的表现有神经性耳聋、色盲、癫痫、肾发育不良、腭裂、颅面部缺损、骨发育不良、鱼鳞病等先天异常。[详细]
- Q：
染色质阳性变异型性腺发育不全的症状有哪些
- A：
(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最为常见，仅次于45.X型。这类核型病人性腺表现为一侧条索状，另一侧正常或发育不全的卵巢;或为双侧正常卵巢;或为双侧发育不全的卵巢。外生殖器为女性型。可有或无身材矮小及先天性躯体发育异常。嵌合体核型中的12%因有些细胞有正常46.XX核型，偶有妊娠的，但育龄期短且闭经早。(2...[详细]
- Q：
女性性腺发育不全的症状有哪些
- A：
临床表现：本病在女性新生儿的发病率是1/1500~1/2500。妊娠时45，X核型的频率是3%，但其中99%最后是自发性流产，占流产率的5%～10%。而嵌合体的流产很少见。Turner综合征在出生时有明显的手、脚背部淋巴水肿，颈背部和皮肤皱褶。(1)性特征：幼稚性女性外阴，阴毛少或没有，大多数乳房发育，青春期以后无月经，但有10%～20%病人有乳房发育，少部分病人有月经期。(2)躯干特征：身材矮，...[详细]
- Q：
染色质阴性变异型性腺发育不全的症状有哪些
- A：
(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其类似嵌合型：其中以45.X/46.XY最为多见，有身材矮小和多种先天性躯体发育异常。生殖器发育表现多样性，混合性腺发育不全导致新生儿男女难辨，阴蒂大，有不同程度的阴唇阴蒂融合。多数病人的睾丸位于腹腔内，个别病人的睾丸位于腹股沟或阴囊内;不论表型男女，均有1个子宫、阴道及至少1根输卵管。血清LH及FSH水平增高，T或E2水平...[详细]
- Q：
不对称矮小-性腺发育异常综合征的症状有哪些
- A：
临床表现：男女均可发病，患儿出生时即表现异常。主要临床表现为上下肢、外生殖器及躯干左右不对称，上下肢粗细、长短均有差别。患侧肥大，甚至内脏也有差别，出生时低体重及身材矮小与侏儒症相似，性发育异常，可出现性早熟;骨骼发育异常，颅面骨发育不良，牙齿发育障碍。可合并多种畸形，如多指、肾胚胎瘤、肝肿瘤、无虹膜等，也有患侧毛发旺盛及皮肤发紫明显者。心血管损害：10%～20%病例伴发房或室间隔缺损、法洛四联症...[详细]
- Q：
混合性腺发育不全的症状有哪些
- A：
混合性腺发育不全的临床表现：混合性腺发育不全主要分为三类，其中身材矮小是其共性。(1)无男性化混合性腺发育不全：外阴表现女性化，体征似Tumer综合征。有输卵管和子宫存在。由于没有女性性成熟表现，而做染色体检查。性腺主要为腹腔内未分化条索状性腺，染色体检查发现条索上有XY细胞素。(2)轻度男性化混合性腺发育不全：仅表现为青春期前阴蒂肥大，有苗氏结构，青春期时出现男性化。这些病人往往有腹腔内睾丸，对...[详细]