- Q：
血卟啉病性周围神经病的症状表现是什么
- A：
您好，血卟啉病性周围神经病症状表现周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重，少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失，在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年，特别是延误诊治时。脑神经常受累以第Ⅶ，Ⅹ对最为常见，第Ⅴ，Ⅺ，Ⅻ对也可受累，主要表现为构音，吞咽障碍和面肌瘫痪，此外，可出现震颤和癫痫，其他中[详细]
- Q：
血卟啉病性周围神经病怎么回事
- A：
您好，卟啉病又名血紫质病，属色素代谢异常，为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。卟啉是合成血红素的主要物质，血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白，细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质，卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。[详细]
- Q：
血卟啉病性周围神经病要做哪些检查
- A：
您好，实验室检查：24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。其他血液检查 包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。其他辅助检查：肌电图和神经电生理检查。必要时[详细]
- Q：
血卟啉病性周围神经病怎么诊断
- A：
您好，无特异性临床表现，诊断比较困难，尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有此症的可能，确诊要依靠24h尿卟啉，粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。[详细]
- Q：
血卟啉病性周围神经病是什么病
- A：
您好，卟啉病又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。[详细]
- Q：
混合型卟啉病怎么回事
- A：
你好，混合性卟啉病又称杂色卟啉病，为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。临床症状出现常在青春期后至30岁前，女性患者常有急性发作史，男性患者皮肤损害往往更常见。[详细]
- Q：
混合型卟啉病的症状表现是什么
- A：
你好，混合型卟啉病的症状表现：临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。[详细]
- Q：
混合型卟啉病怎么办
- A：
你好，混合型卟啉病的治疗：腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素治疗有效。[详细]
- Q：
混合型卟啉病怎么诊断
- A：
你好，混合型卟啉病的诊断：诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色混合型卟啉病的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。[详细]
- Q：
混合型卟啉病要做哪些检查
- A：
你好，混合型卟啉病要做的检查：二甲氨基苯甲醛试验是检查的一种简单可靠的方法。最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量特别是对发作间歇期和隐性病例。[详细]
- Q：
怎么治疗混合型卟啉病
- A：
你好，混合型卟啉病的治疗：腹痛和神经系统症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素治疗有效。[详细]
- Q：
混合型卟啉病是什么病
- A：
你好，混合性卟啉病又称杂色卟啉病，为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。临床症状出现常在青春期后至30岁前，女性患者常有急性发作史，男性患者皮肤损害往往更常见。[详细]
- Q：
混合型卟啉病的病因是什么
- A：
你好，混合型卟啉病的病因：常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出皮肤损害的发生与暴露于日光有关。本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致。[详细]
- Q：
红细胞生成性原卟啉病是怎样形成的？
- A：
你好，红细胞生成性原卟啉病的形成：有人在红细胞生成性原卟啉病患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。[详细]
- Q：
红细胞生成性原卟啉病的症状表现是什么
- A：
你好，红细胞生成性原卟啉病的症状表现：红细胞生成性原卟啉病患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作者可呈湿疹样或苔藓[详细]
- Q：
红细胞生成性原卟啉病要做哪些检查
- A：
你好，红细胞生成性原卟啉病要做的检查：血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低，铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂橘红色荧光。[详细]
- Q：
红细胞生成性原卟啉病怎么回事
- A：
你好，红细胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传，患者大多在3～5岁内起病，男性多于女性，特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成[详细]
- Q：
红细胞生成性原卟啉病怎么诊断
- A：
你好，红细胞生成性原卟啉病的诊断：红细胞生成性原卟啉病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。[详细]
- Q：
红细胞生成性原卟啉病是什么
- A：
你好，红细胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传，患者大多在3～5岁内起病，男性多于女性，特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成[详细]
- Q：
红细胞生成性原卟啉病怎么办
- A：
你好，红细胞生成性原卟啉病的治疗：胡萝卜素对红细胞生成性原卟啉病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。[详细]
- Q：
红细胞生成性原卟啉病的病因是什么
- A：
你好，红细胞生成性原卟啉病的病因：红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。[详细]
- Q：
如果是肝卟啉应该怎么中医治疗
- A：
你好，这种症状先使用中药护肝药物调理，一般肝不好会导致腹水，引起全身黄疸症状，西药更没有特效疗法治疗。[详细]
- Q：
混合型卟啉病是什么病
- A：
混合性卟啉病又称杂色卟啉病，为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。临床症状出现常在青春期后至30岁前，女性患者常有急性发作史，男性患者皮肤损害往往更常见。[详细]
- Q：
肝性血卟啉病综合征是什么病
- A：
你好，肝性血卟啉病综合征(急性间歇性卟啉症)是一种肝性卟啉症，是由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷导致卟啉或其前体生成异常升高，并在组织中蓄积，由尿、粪中排出，常引起神经系统的症状。[详细]
- Q：
先天性红细胞生成性卟啉病是什么病?
- A：
你好，先天性红细胞生成性卟啉病(porphyria)又名血紫质症，是一组较少见的血红素代谢障碍性疾病。由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷导致卟啉或其前体生成异常升高，并在组织中蓄积，由尿、粪中排出。[详细]
- Q：
肝性血卟啉病综合征是什么病
- A：
你好，肝性血卟啉病综合征急性间歇性卟啉症是一种肝性卟啉症，是由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷导致卟啉或其前体生成异常升高，并在组织中蓄积，由尿、粪中排出，常引起神经系统的症状。[详细]
- Q：
先天性红细胞生成性卟啉病是什么病
- A：
你好，先天性红细胞生成性卟啉病porphyria又名血紫质症，是一组较少见的血红素代谢障碍性疾病。由于血红素生物合成途径中酶的先天性或获得性缺陷导致卟啉或其前体生成异常升高，并在组织中蓄积，由尿、粪中排出。[详细]
- Q：
为什么有卟啉病
- A：
您好，血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病，临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。[详细]
- Q：
混合型卟啉病的症状有哪些
- A：
本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致。男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面[详细]
- Q：
血卟啉病性周围神经病的治疗方法有哪些
- A：
血卟啉病性周围神经病的治疗：PCT是最容易治疗的卟啉症，首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效地诱导临床缓解。每1～2周放掉473ml的血，通常需放血5～6次。通过放血，排掉肝脏的铁使病人处于轻微的缺铁状态。当血清铁稍低于正常时，放血术就停止，过多的放血可引起贫血。有强有力的证据证明，放血具有减少体内铁贮存的有益作用。随着治疗，尿和血浆中的卟啉逐渐降低，和铁的降低相平行。皮肤损害逐渐改[详细]