- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么回事
- A：
您好，黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3 岁发病，轻型病例发病年龄较大。本病常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型的病因是什么
- A：
您好，发病原因常染色体隐性遗传。发病机制基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么办
- A：
您好，治疗方案同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅱ型
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗：对症处理。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么办
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗：无特殊治疗。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症，新生儿发病率为1×10-5。是一组由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症 IH型
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的治疗：补充正常人血浆或酶制剂，植入正常人的成纤维细胞。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅲ型
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗：无特殊治疗。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查
- A：
您好，实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。其他辅助检查：X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型是什么病
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅶ型
- A：
您好，用药治疗无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。饮食保健一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。预防护理糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的病因：黏多糖贮积症Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS贮积于溶酶体中所致。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型怎么诊断
- A：
您好，鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型要做哪些检查
- A：
您好，检查方法实验室检查：尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。其他辅助检查：X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，肋骨下缘外翻。髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型的症状表现是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的症状表现：这组病例主要是尿中GAG成分为HS。可分A、B、C和D型，C、D型罕见。黏多糖贮积症Ⅲ型的典型表现是严重智能缺陷，伴轻度躯体或骨胳受累，面容略粗犷，无驼背，无角膜混浊或很轻。2—6岁时常见行为障碍和发育迟缓，多动，烦躁，攻击行为，仅l/3早期发育正常。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的检查诊断：黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断可以直接测定培养细胞的晦活性。A型患者的酶活性为正常的0-3%，杂合子平均值为正常的43 %。B型患者的酶活性为正常的2-16%，杂合子水平为正常的l6-35%。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。鉴别诊断：黏多糖贮积症 IH型须与粘脂病、软骨营养障碍、克汀病及其他原因引起的智能低下及骨骼畸形鉴别。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的症状表现是什么
- A：
您好，症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型的症状表现是什么
- A：
您好，根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B 型)。重型多在2～3 岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断：筛选试验可见尿中GAG增多，黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么诊断
- A：
您好，诊断：本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体)，白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅵ型
- A：
您好，治疗方案同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。预后：因人而异，重型病人一般在10 岁前死亡，轻型病人则可长期存活。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型怎么办
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗：对症处理。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅳ型
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗：同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型怎么办
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的治疗：同黏多糖贮积症Ⅰ型。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。对其他症状，也可给予相应的对症治疗。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断：根据临床症状、X线检查、实验室检查，可以诊断本病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型是什么病
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5 岁时发病，一般在10 岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10 岁左右，其发病率随年龄增大而增加。然而，多数病人死于20 岁。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。两性均可发病，男稍多于女。4～5 岁时发病，一般在10 岁左右出现明显症状。主动脉瓣关闭不全多发生在10 岁左右，其发病率随年龄增大而增加。然而，多数病人死于20 岁。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅳ型怎么诊断
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅳ型的检查诊断：根据临床症状、X线检查、实验室检查，可以诊断本病。[详细]