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Q：

自毁容貌综合征要怎么诊断检查

A：

自毁容貌综合征的诊断检查自咬行为极具诊断价值，血和尿中尿酸水平增高，尿中有尿酸盐结晶，确诊有赖于对细胞中HGPRT的活性测定。自毁容貌综合征的鉴别诊断须与遗传性乳清酸尿症鉴别。[详细]
Q：

什么是自毁容貌综合征

A：

自毁容貌综合征是一种X-连锁隐性遗传病，男孩发病、智低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。国内于1979年首次报道。患者中枢神经系统多巴胺能神经元几乎完全丧失，推测可能与本病的神经系统表现，尤其是自残行为有关。[详细]
Q：

自毁容貌综合征要怎么治疗好

A：

自毁容貌综合征的治疗仔细护理，部置夹板，拔牙，以防自伤。低嘌呤饮食，避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。应鼓励患者多饮水，保持尿量每天在2000ml以上。对血尿酸增高、肾功能尚好者可使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的药物，如丙磺舒、别嘌呤醇。痛风急性发作或病情严重者应用秋水仙碱。心血管并发症对症处理。基因治疗研究中，疗效尚不确定。[详细]
Q：

为什么会患自毁容貌综合征

A：

自毁容貌综合征病因方法自毁容貌综合征的病因主要分为2大方面遗传学，LNS呈X-连锁隐性遗传，患者均为男性，发病机制，当HGPRT缺乏时，使患者体液内的尿酸浓度增高.出现高尿酸血症和尿酸尿。典型患者无HGPRT活性。若酶仅部分缺乏时，则患者往往出现痛风，而无LNS症状。[详细]
Q：

自毁容貌综合征有什么症状

A：

自毁容貌综合征的临床表现通常于生后2～3个月逐渐出现手足舞蹈症，2～3岁起有自我咬伤口唇、舌、手指、前臂等，常因咬伤疼痛而哭叫不安，时而有咬人咬物行为。患者智低下、生长迟缓、运动障碍、小头畸形、大脑性瘫痪，部分患者有癫痫发作及巴宾斯基征阳性，血和尿内尿酸升高。HGPRT完全缺失者，发病早，进展迅速，儿童期并发痛风者可能发展为严重的残疾，各关节均可受累，可为多发性痛风性关节炎，最常见的是足痛风。约半[详细]
Q：

什么是自毁容貌综合征

A：

自毁容貌症是指那些毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕的症状。[详细]
Q：

自毁容貌综合征预后如何

A：

而未经治疗的患儿很难活到10岁。不过由于药 物疗效不佳以及严重的病损,即使经常受到治疗的孩子也难以支持到成年。[详细]
Q：

如何治疗自毁容貌综合征

A：

主要为:防止高尿酸血症;给予腺嘌 呤和叶酸等药物;[详细]
Q：

自毁容貌综合征是什么原因引起的？

A：

是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。[详细]
Q：

自毁容貌综合征应该注意些什么？

A：

杜绝这种怪病的有效方法,就是防止新的患病者出现。即对有家族史的孕妇进行胎儿性别检查,如是女性,则予以保留;如是男性,则通过人工流产终止妊娠。[详细]
Q：

自毁容貌综合征怎么办？

A：

仔细护理，部置夹板，拔牙，以防自伤。低嘌呤饮食，避免过度劳累、精神紧张等诱发因素。应鼓励患者多饮水，保持尿量每天在2000 ml以上。对血尿酸增高、肾功能尚好者可使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的药物，如丙磺舒、别嘌呤醇。痛风急性发作或病情严重者应用秋水仙碱。[详细]
Q：

自毁容貌综合征有什么危害？

A：

患者知觉是正常的,对自己身上的任何伤残都会感到难忍的疼痛,但患者往往一边由于疼痛而惨叫,一边仍继续这种自残行为。[详细]
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