自毁容貌综合征要怎么诊断检查
自毁容貌综合征的诊断检查自咬行为极具诊断价值,血和尿中尿酸水平增高,尿中有尿酸盐结晶,确诊有赖于对细胞中HGPRT的活性测定。自毁容貌综合征的鉴别诊断须与遗传性乳清酸尿症鉴别。[详细]