遗传性感觉神经病的病因不明，多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。[详细]

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断：根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。此种独特型的肌萎缩十分醒目，诊断价值较大。膝反射多减退，躁反射消失，弓形足，足肌萎缩无力，肢端色暗，肤冷。典型病例上肢有类似的肌萎缩等变化，但程度轻，有的无相应变化。少数患者伴共济失调，多见于Ⅱ型。实验室诊断除上述免疫功能异常外[详细]

遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的病因不明，先前认为是Schwann细胞增生或周围神经节段性脱髓鞘;晚近发现部分病例及其亲属免疫功能异常，表现IgA减低，IgM增高;IgA缺乏是因在生成过程中，缺少T细胞的影响，而IgM增高是代偿性的。亦可能是胸腺和肠道免疫机能差，某些外源性物质如慢病毒经由肠粘膜侵袭遗传易感性的个体致病。HMSN一Ⅱ型是AD遗传。也可是AR和XR遗传或极少见的X连锁显性遗传(Worat[详细]

遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型的症状出现婴儿期，一般小于3岁，学步晚，在15～48个月学会行走。行走力弱。远端重于近端，其肌肉力弱及萎缩不限于下肢，躯干肌肉亦可力弱。腱反射减退，偶尔可见颅神经的受累，包括瞳孔缩小、光反射迟钝、眼睑下垂、眼震和眼外肌活动受限等，也可出现轻微的听力下降。患者经常表现为身材矮小、面容粗糙并伴有骨骼畸形，一般在十几岁之前病变轻微，也可见严重致残的报道。周围神经明显增粗，易于触[详细]

遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型的诊断：脑脊液蛋白明显升高，一般l～3g/L，糖和氯化物含量及细胞数正常。血清植烷酸水平也明显升高，脂肪酸升高10％～20％。血胆固醇，高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。神经电生理检查示周围神经传导速度减慢。血清植烷酸水平为重要诊断依据。 [详细]

遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型的病因不明，神经活检示肥大性改变伴髓鞘脱失与再恢复(remyelination)，“洋葱头”和细髓鞘形成。洋葱头主要是Schwann细胞呈层状增殖，环绕轴突所形成。大多呈AR遗传。自Dejerin—Sottas以后，国外Weller(1967)、Dyck(1968)、Kalyanraman(1970)和Dyck(1975)报道大多符合AR，但也有报道AD遗传者(GarIa[详细]

显性遗传的感觉神经病的治疗无特殊方法，主要为对症处理，如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。 [详细]

遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型的治疗无特殊治疗，对已确诊的病例，肌注或口服大量维生素B，口服维生素E，防止神经纤维萎缩变性，促进病变神经纤维再生，神经功能恢复。亦可选用肌苷、泛酸、地巴唑和中药黄芪、灵芝、枸杞等。另外交替肌注辅酶A、辅酶O10、三磷酸腺苷等药，亦有助益。针对肌萎缩肌内注射肌生400mg，每日1次，亦可试用。[详细]

显性遗传的感觉神经病的病因多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。 [详细]

遗传性感觉神经病的治疗无特方法，主要为对症处理，如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。[详细]

遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的症状多自童年、少年或青春期出现，男性多见，下肢远端肌肉萎缩无力，渐向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3处停止发展，患者快步或跑步困难，数年后渐见上肢与下肢出现过程相似的萎缩无力，但甚少超越肘关节。典型病例查体多见双下肢似倒置的酒瓶状或鹤腿状。肌力减退亦以远端为著，但与其他病种相比，肌力减退程度不如萎缩明显，仅踝以下肌力显著减退，致部分患者需戴护踝保护。弓形足，爪状[详细]

遗传性运动感觉神经病-Ⅳ型的症状有周围神经损害的特点，为四肢远端性对称性运动感觉神经病，表现为远端肌无力和感觉障碍。腱反射减弱或消失。少数患者感觉症状可不明显。视觉受累表现为视力减退，夜盲，视网膜色素变性，视野缩小，瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，还可有神经性耳聋，嗅觉丧失，小脑性共济失调，骨骼畸形，皮肤角化或鱼鳞癌。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，还可有抽搐和肌张力低下。本病可因心脏损害引[详细]