- Q：
软骨营养不良性肌强直症的病因
- A：
软骨营养不良性肌强直症的病因不明，是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广...[详细]
- Q：
软骨营养不良性肌强直症的病因
- A：
肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症的诊断检查：血清 CPK、LDH、ALD异常升高，但也可正常。EMG与神经传导速度无异常。电镜可见脂质在肌原纤维间累积。本病根据青年起病、肌红蛋白尿发作，以及运动后痉挛，不难诊断。鉴别诊断须与McArdle病鉴别;后者无空腹肌红蛋白尿，臂缺血运动乳酸试验异常，运动不耐受，但不畏寒。[详细]
- Q：
软骨营养不良性肌强直症的病因
- A：
软骨营养不良性肌强直症的病因不明，是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广...[详细]
- Q：
肌强直性肌病的病因
- A：
肌强直性肌病的病因是位于9号染色体长臂（9q3.3），的萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK），编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列（CTG）的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q2的ZNF9，该基因内含子中的四核苷酸串(CCTG) 异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病，选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。[详细]
- Q：
肌强直性肌病的病因
- A：
肌强直性肌病的病因是位于9号染色体长臂（9q3.3），的萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK），编码582个氨基酸。该基因的3′-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列（CTG）的异常扩增。而DM2致病基因是位于3q2的ZNF9，该基因内含子中的四核苷酸串(CCTG) 异常延伸引起的DM2。目前认为DM是RNA介导的疾病，选择性的剪接异常是临床出现多系统损害的原因。[详细]
- Q：
神经性肌强直的病因
- A：
神经性肌强直的病因可分为先天性与后天获得性，以后者多见。先天性神经性肌强直与KCNA1基因编码的电压门控试钾离子通道异常有关。后天获得性神经性肌强直与产生了针对自身神经肌肉接头的Anti-VGKCb自身抗体有关，同样影响钾离子通道的正常功能。国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道，此外，部分患者合并胸腺瘤、支气管癌及鼻咽癌。故本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系。肌电图显示纤颤...[详细]
- Q：
先天性肌强直性肌病病因是什么？
- A：
先天性肌强直是由位于染色体7q35的氯离子通道（chloride channel，CLCN1）基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。[详细]
- Q：
小儿先天性肌强直综合征的病因？
- A：
你好，本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传，原因不明。发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多，病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。[详细]
- Q：
肌强直性肌病是怎么回事呢？
- A：
你好，系指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松，电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高，重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失；寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频放电现象为特征的一组肌肉疾病。[详细]
- Q：
腓肠肌强直收缩并有疼痛是什么原因引起的？
- A：
你好，高热、癫痫、破伤风、狂犬病、缺钙等都可引起抽筋，这属全身性的，还有局部性的如腓肠肌(俗称小腿肚子)痉挛，常由于急剧运动或工作疲劳或胫部剧烈扭拧引起，往往在躺下或睡觉时出现。[详细]
- Q：
腓肠肌强直收缩并有疼痛是怎么回事翱
- A：
你现在的这个情况确实属于腓肠肌痉挛性疼痛它是指一侧或双侧小腿因寒冷或姿势突然改变等引起的腓肠肌痉挛局部疼痛不能活动外界环境潮湿寒冷时若准备活动不充分易发生腓肠肌痉挛冬季夜间睡眠后腓肠肌痉挛更为多见你也不能长期站立睡觉的时候最好把患肢抬高一些垫个枕头就可以[详细]
- Q：
肌强直发现很多检查指标超不知道原因我发现
- A：
您好，可以并发肝功能的异常轻微的转氨酶升高不用进行处理，可以吃点肝复乐或水飞类药物[详细]
- Q：
营养不良性肌强直症怎么回事
- A：
营养不良性肌强直症别名甚多，如肌强直肌营养不良症、萎缩性肌强直、标准型萎缩性肌强直，以及Curschmann—Steinert病，是一种多系统性遗传病，累及多种组织。[详细]
- Q：
营养不良性肌强直症的病因是什么
- A：
营养不良性肌强直症病因，本病系AD遗传，男女皆可患。突变基因具多效性，营养不良性肌强直症患者表现度各异，外显率亦不完全，父母之一终可被查到一些体征。[详细]
- Q：
营养不良性肌强直症的病因是什么
- A：
营养不良性肌强直症病因，本病系AD遗传，男女皆可患。突变基因具多效性，营养不良性肌强直症患者表现度各异，外显率亦不完全，父母之一终可被查到一些体征。[详细]
- Q：
先天性肌强直症怎么回事
- A：
先天性肌强直症是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性遗传和隐性遗传两型。 [详细]
- Q：
软骨营养不良性肌强直症怎么回事
- A：
软骨营养不良性肌强直症首先报告AR遗传同胞2例，故软骨营养不良性肌强直症又名Schwartz-Jampel综合征。[详细]
- Q：
先天性肌强直的营养不良怎么回事
- A：
先天性肌强直的营养不良又称新生期、婴儿型或早发性肌强直的营养不良，或称肌强直的胚胎期发育不良。幸存者多有畸形足或其他挛缩与畸形，乃致先天性肌发育不良或称先天性多发性关节弯曲。[详细]
- Q：
先天性肌强直的营养不良的病因是什么
- A：
先天性肌强直的营养不良病因为AD遗传。Harper强调，患儿之母96%有营养不良性肌强直症。[详细]
- Q：
先天性副肌强直症的病因是什么
- A：
先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，目前已明确是骨骼肌的钠通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)，基因突变主要影响钠通道失活。[详细]
- Q：
先天性肌强直症的病因是什么
- A：
先天性肌强直症病因，是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。[详细]
- Q：
先天性副肌强直症怎么回事
- A：
先天性副肌强直症是指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。[详细]
- Q：
神经性肌强直怎么回事
- A：
你好，神经性肌强直又称Isaacs 综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。有时颤动较缓慢，几呈波浪式，称为颤搐。[详细]
- Q：
神经性肌强直的病因是什么
- A：
你好，神经性肌强直的病因：相关病因尚未完全明确。有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。[详细]
- Q：
神经性肌强直的病因是什么
- A：
你好，神经性肌强直的病因：相关病因尚未完全明确。有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。[详细]