特纳综合征（Turner syndrome，TS）是一种因X染色体完全或部分缺失所导致的先天性疾病，约每2500名活产女婴中就有1人受到影响。
大家比较熟悉的是，特纳综合征会导致身材矮小和卵巢发育不良。但很多家长可能还不知道，听力问题同样是TS患儿需要重点关注的健康隐患。研究发现，TS患儿的听力损失发生率远高于普通儿童，而且如果不及时关注和干预，听力会随着年龄增长逐渐下降，影响孩子的语言发育、学习和社交。
发病率惊人！超三分之一患儿存在听力损失
中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科与儿童医学中心联合研究团队（以下简称“团队”），对 71 例TS患儿开展了系统的听力学调查，揭示了 TS 患儿听力损失的流行病学特征：
● 12岁以上患儿中，分泌性中耳炎的发生率高达38%；
● 总体听力损失率为35.2%，远高于同龄健康儿童；
● 伴有其他系统疾病（如先天性心脏病、肾脏疾病、甲状腺疾病等）的患儿，听力损失风险更高。
TS患儿易患中耳炎症（来自患者门诊耳内镜检查图）
为什么听力容易出问题？两大“元凶”在作祟
1、结构异常：咽鼓管又平又窄
咽鼓管是连接中耳和鼻咽部的“通气阀门”，帮助中耳保持正常的气压平衡和排出分泌物。TS患儿由于先天发育异常，咽鼓管往往更平、更窄，通气和引流功能明显受限，导致中耳积液和反复中耳炎，引起传导性听力损失。
团队联合开展的颞骨高分辨率 CT 影像学研究，首次用影像学方法揭示了TS患儿咽鼓管的先天性结构异常。研究发现：
● 患儿咽鼓管角度更平，类似“排水管坡度不足”，分泌物更容易滞留；
● 患儿咽鼓管各段管径均显著变窄，最窄处仅0.14cm;
● 60%的患儿存在咽鼓管功能障碍；
● 咽鼓管角度减小、管径缩窄是咽鼓管功能障碍的重要危险因素。
咽鼓管的影像测量（引用自团队发表论文：Laryngoscope。 2025；135（7）：2538-46。）
2、 激素缺乏：雌激素保护作用缺失
雌激素对内耳的毛细胞健康和听觉神经的正常功能具有重要的保护作用。TS患儿普遍存在雌激素缺乏的问题，导致内耳毛细胞受损，引发感音神经性听力损失。
团队对87名12岁以下的TS患儿进行了长期随访（中位随访35个月），首次通过前瞻性队列研究证实了雌激素缺乏与TS患儿听力损失之间的密切关系。主要发现：
● 雌激素缺乏的患儿听力损失的发生率是雌激素正常患儿的近3倍（HR：2.65， 1.30-5.38）；
● 雌激素是听力损失的独立危险因素；
● 对听力损失的影响在低频听力上更为显著。
雌激素缺乏组听力损失的累积发生率明显高于雌激素正常组（引用自团队发表论文：J Clin Invest。 2026； doi：10.1172/jci197932。）
如何守护孩子的听力？
1、 定期检查，早发现早干预
所有新确诊的TS患儿，都应第一时间到耳鼻喉科进行耳部相关检查，包括耳部形态学及听力检查。
伴有其他症状的患儿，如耳痛、耳漏、耳闷塞感及听力下降等，建议每4-6个月复查一次。
无症状患儿，建议每年行一次听力学及耳内镜检查。
2、 科学治疗中耳炎
复发急性中耳炎的处理：考虑使用抗生素及鼓膜切开治疗。
分泌性中耳炎伴听力下降或伴有学习困难、语言发育迟缓的患儿：建议行鼓膜置管和/或腺样体切除，必要时佩戴助听器。
持续性耳漏伴听力下降的患儿：需考虑慢性化脓性中耳炎或胆脂瘤，应进行手术探查。
特纳综合征患者耳健康管理策略流程图（引用自团队发表论文：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2022，57（5）：595-601。 ）
3、抓住“黄金干预期”：雌激素补充治疗
团队在对54名12岁及以上的TS患儿的进一步分析中发现，在12岁后早期开始接受雌激素替代治疗（ERT）的患儿，听力明显优于未接受治疗的同龄患儿。
●在15至17岁年龄段，接受ERT的患儿双耳听力阈值均显著低于未治疗组。
●接受雌激素替代治疗的患儿每年听力下降速度明显减慢。
因此，TS患儿在青春期早期启动雌激素替代治疗，不仅有助于青春期发育，还有助于听力保护。
接受ERT的患儿在15-17岁时听力阈值显著优于未接受ERT的患儿（引用自团队发表论文：J Clin Invest。 2026； doi：10.1172/jci197932。）
4、特别提醒
生长激素治疗是TS患儿促进身高增长的重要手段。但需注意，生长激素可能造成颅骨发育不平衡，在少数情况下可引起脑膜脑膨出，从而导致脑脊液耳漏。
家长在生长激素治疗过程中，应定期进行儿童医学中心、耳鼻喉科随访，若出现耳部流液、听力突然下降等情况，应及时就医。
研究团队介绍
中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科（张志钢教授、司瑜副教授团队）与儿童医学中心梁立阳教授团队深度协作，是国内最早聚焦特纳综合征患者耳部健康的跨学科研究力量。双方团队依托各自学科优势，对特纳综合征患者开展了长期的听力随访与系统性临床研究，在特纳综合征与听力损失领域取得了一系列重要突破：
1. 《Journal of Clinical Investigation》：首次通过前瞻性队列研究阐明雌激素缺乏是特纳综合征患儿听力损失的独立危险因素，并发现早期雌激素替代治疗可能有助于保护听觉功能的临床证据。（J Clin Invest。 2026； doi：10.1172/jci197932）
2. 《The Laryngoscope》：首次通过影像学方法揭示了特纳综合征患儿咽鼓管的解剖异常特征，阐明了结构异常与咽鼓管功能障碍的关系。（Laryngoscope。 2025；135（7）：2538-46）
3. 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》：系统报道了国内特纳综合征患儿耳部疾病的分布特征，提出了耳部健康管理策略。（中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2022，57（5）：595-601）
4.《中华耳科学杂志》：发表综述论文，全面梳理了特纳综合征与耳部疾患的相关性研究进展。（中华耳科学杂志，2020，18（5）：977-981）
5. 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》：报道了国内首例特纳综合征合并脑膜脑膨出伴脑脊液耳漏的诊治经验。（中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2022，57（12）：1497-1499）
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