2026年2月28日是第19个国际罕见病日。2月27日上午中山三院罕见病举办主题为“不止罕见，破茧欣生”的国际罕见病日义诊活动。来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科、药剂科、过敏科、风湿免疫科等专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。
据了解，中山三院自2022年12月年成立罕见病中心，目前已累计接诊罕见病患者超14000例，覆盖视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症、全身型重症肌无力、法布雷病、渐冻症、神经纤维瘤病等207余病种。
中山三院副院长 黑子清
中山三院副院长黑子清介绍，中山三院罕见病中心已形成"临床诊疗—科研转化—质控管理"三位一体的发展格局，在神经免疫病、疑难肝病、少见过敏疾病等领域处于国内领先水平。通过精细化管理，我们实现了诊疗效率的显著提升：部分病种平均住院日缩短超30%，住院费用得到有效控制。
在医疗技术创新方面，黑子清副院长表示，“我们在多个维度实现了技术创新和转化应用。一是免疫吸附治疗技术的规范化推广，成立神经免疫病免疫吸附治疗联合培训基地，推动这项前沿技术在全国范围内的标准化应用；二是自主研发AQP4-IgG快速检测试剂盒并成功实现临床转化，显著提升了神经免疫性疾病的诊断效率，缩短了患者确诊时间；三是创新推出重症肌无力等罕见病的日间医疗服务，通过门诊化治疗模式，年均为患者节省住院费用超百万元，极大减轻了患者就医负担。”
中山三院罕见病中心副主任 张炳俊 主任医师
AQP4-IgG快速检测试剂盒的应用，将神经脊髓炎的早期诊断时间由三天缩短到了几小时，大大提高了确诊效率。“早确诊、早干预对于神经脊髓炎的治疗非常关键。”中山三院罕见病中心副主任张炳俊表示，神经脊髓炎是一种高致残性的罕见病，病情进展迅速，若累及视神经可能导致双目失明，累及脊髓则可能引起截瘫甚至呼吸衰竭。传统的抗体检测耗时较长，而患者在等待结果的几天内病情可能急剧恶化。AQP4-IgG快速检测试剂盒的问世，使得医生能够在数小时内锁定病因，从而在患者出现不可逆损伤（如永久失明或瘫痪）之前及时给予免疫治疗。这不仅极大地保留了患者的视力和运动功能，降低了致残率，也显著提升了治疗效果，使更多患者能够通过规范治疗实现病情的长期稳定。
每个罕见病患者的背后都是一个家庭的坚守。中山三院罕见病中心主任邱伟教授呼吁社会各界共同参与——医疗机构提升诊疗能力，药企加快本土化生产，医保政策持续优化，媒体加强科普宣传。正如今年主题“不止罕见，破茧欣生”，我们应多方携手为罕见病群体照亮希望之路。
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