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紧急!苯丙酮尿症不及时治疗的 4 大危害

家庭医生在线 2026/2/5 16:24:01 举报/反馈

苯丙酮尿症不及时治疗会带来智力发育迟缓、神经精神症状、生长发育迟缓、皮肤毛发异常等危害。

1. 智力发育迟缓:苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能正常代谢,大量苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,会对神经系统造成损害。尤其是大脑,在发育过程中受到这些有害物质的影响,会导致智力发育明显落后于同龄人。患儿可能在学习、认知、理解等方面存在严重障碍,难以达到正常儿童的智力水平。

2. 神经精神症状:不及时治疗的苯丙酮尿症患者常出现神经精神方面的问题。例如,患儿可能会有癫痫发作,表现为突然的肢体抽搐、意识丧失等症状。还可能出现兴奋不安、多动、攻击性行为等精神症状,严重影响患儿的日常生活和社交能力。此外,部分患者还可能存在肌张力增高、腱反射亢进等神经系统体征。

3. 生长发育迟缓:苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,但在苯丙酮尿症患者体内,苯丙氨酸代谢异常。这会影响到蛋白质的合成以及其他营养物质的吸收和利用,从而导致生长发育迟缓。患儿的身高、体重增长可能明显低于正常儿童,身体各器官的发育也可能受到不同程度的影响,出现身材矮小、骨骼发育不良等情况。

4. 皮肤毛发异常:由于苯丙氨酸代谢障碍,黑色素合成减少,患者的皮肤会变得白皙,头发颜色逐渐由黑变黄,皮肤干燥,容易出现湿疹等皮肤问题。而且皮肤的抵抗力也会下降,更容易受到外界病原体的侵袭,导致皮肤感染等疾病的发生。

苯丙酮尿症不及时治疗会对患者的智力、神经精神、生长发育以及皮肤毛发等方面造成严重危害。因此,对于苯丙酮尿症应做到早发现、早诊断、早治疗,以减少这些危害的发生。一旦怀疑患有苯丙酮尿症,应及时前往正规医院就诊,在医生的指导下进行规范治疗。

(责编:家医在线 )

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