产前筛查主要包括唐氏综合征筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查、神经管缺陷筛查等。
1. 唐氏综合征筛查：这是一种常见的染色体疾病筛查项目。唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、生长发育迟缓等问题。一般在孕早期（9 - 13⁺⁶周）或孕中期（15 - 20⁺⁶周）进行。孕早期筛查通常结合超声检查胎儿颈部透明带厚度（NT）和血清学指标；孕中期则主要检测孕妇血清中的某些生化指标，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等。通过这些检查可以评估胎儿患唐氏综合征的风险。
2. 无创DNA检测：是一种相对新型的产前筛查方法，主要通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测。它对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征有较高的检测准确性。一般在孕12周以后即可进行，具有无创、安全的优点，但它只是一种筛查手段，不能作为确诊依据。
3. 羊水穿刺：属于产前诊断方法。通常在孕16 - 22周进行，通过抽取孕妇的羊水，分析胎儿的染色体核型、基因等。它可以准确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常，以及某些遗传性疾病，但这是一种有创检查，存在一定的流产、感染等风险。
4. 超声检查：在整个孕期会进行多次。孕早期超声可以确定妊娠囊的位置、数目，判断是否为宫内妊娠，以及评估孕周等；孕中期的大排畸超声检查（一般在孕20 - 24周），可以详细观察胎儿的各个器官结构，排查胎儿是否存在严重的结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等；孕晚期超声则主要用于评估胎儿的生长发育情况、胎位、羊水情况等。
5. 神经管缺陷筛查：神经管缺陷是一类严重的出生缺陷，主要包括无脑儿、脊柱裂等。一般在孕中期通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白水平进行筛查。如果甲胎蛋白水平异常升高，提示胎儿可能存在神经管缺陷的风险，需要进一步通过超声等检查进行确诊。
6. 其他筛查项目：还包括地中海贫血筛查、TORCH筛查等。地中海贫血筛查可以检测孕妇是否携带地中海贫血基因，对于夫妻双方均为携带者的情况，需要进一步评估胎儿的患病风险；TORCH筛查主要检测孕妇是否感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体，这些感染可能会对胎儿造成严重影响，如导致胎儿畸形、流产、早产等。
产前筛查对于保障胎儿的健康至关重要。通过多种筛查项目的综合应用，可以早期发现胎儿可能存在的问题，为孕妇和家庭提供决策依据。孕妇应按照医生的建议，在合适的孕周进行相应的筛查项目，以便及时采取措施，降低出生缺陷的发生风险。