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解决二胎检查中疾病早筛的难题,就靠这些方法!

家庭医生在线 2026/2/7 10:52:20 举报/反馈

二胎检查中疾病早筛可通过超声检查、唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、四维彩超等方法解决难题。

1. 超声检查:超声检查是一种常见且重要的早筛手段。在怀孕早期,超声检查可以确定妊娠囊的位置、大小和形态,判断是否为宫内妊娠,排除宫外孕等异常情况。在怀孕中期,能观察胎儿的整体结构,包括头部、脊柱、四肢等是否存在明显的结构畸形,如无脑儿、脊柱裂等。通过测量胎儿的双顶径、头围、腹围、股骨长等各项指标,还可以评估胎儿的生长发育情况,判断是否与孕周相符。

2. 唐氏筛查:唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液,检测其中某些生化指标的水平,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。一般在怀孕15 - 20⁺⁶周进行。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患儿会有智力低下、生长发育迟缓等问题。唐氏筛查虽然只是一种筛查方法,不能确诊,但可以帮助孕妇了解胎儿患该病的可能性大小。如果筛查结果显示高风险,需要进一步进行确诊检查。

3. 无创DNA检测:无创DNA检测是一种较为先进的筛查技术,通过采集孕妇外周血,对其中胎儿游离DNA进行测序分析,检测胎儿染色体非整倍体异常的情况。它的检测准确性相对较高,尤其是对于21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征的检测。一般在怀孕12周以后就可以进行,相比羊水穿刺等有创检查,无创DNA检测具有无创、安全的优点,但它仍然是一种筛查手段,不能替代诊断性检查。

4. 羊水穿刺:羊水穿刺是一种诊断性检查方法,一般在怀孕16 - 22周进行。医生会在超声引导下,用细针经腹部刺入羊膜腔,抽取适量羊水,对羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析等检查。羊水穿刺可以准确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常,如唐氏综合征、特纳综合征等。但它是一种有创检查,存在一定的流产、感染等风险,所以一般是在唐筛高风险、无创DNA检测异常等情况下才会建议进行。

5. 四维彩超:四维彩超能多方位、多角度地观察胎儿在子宫内的生长发育情况。它可以清晰显示胎儿的面部表情、肢体动作等,对胎儿的体表畸形,如唇腭裂、肢体短缺等有较高的诊断价值。一般在怀孕20 - 24周进行,这个时期胎儿的各器官已经基本发育完全,羊水适中,有利于超声图像的清晰显示。

在二胎检查中,这些疾病早筛方法各有其特点和适用范围。超声检查可观察胎儿结构和发育情况;唐氏筛查能初步评估染色体疾病风险;无创DNA检测准确性较高且无创;羊水穿刺可准确诊断染色体异常;四维彩超能发现体表畸形。孕妇应根据自身情况,在医生的指导下选择合适的早筛方法,以保障胎儿的健康。

(责编:家医在线 )

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