产前筛查主要查唐氏综合征、神经管缺陷、超声结构畸形、妊娠期糖尿病、地中海贫血等内容。
1. 唐氏综合征筛查：唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患儿智力低下、生长发育迟缓。通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。常用的筛查方法有孕早期的联合筛查和孕中期的血清学筛查。联合筛查一般在孕11 - 13⁺⁶周进行，包括超声测量胎儿颈项透明层厚度和血清学指标检测；血清学筛查通常在孕15 - 20⁺⁶周进行。如果筛查结果为高风险，需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测以明确诊断。
2. 神经管缺陷筛查：神经管缺陷是一类严重的出生缺陷，主要包括无脑儿、脊柱裂等。一般在孕15 - 20⁺⁶周通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白水平进行筛查。如果甲胎蛋白水平异常升高，提示胎儿可能存在神经管缺陷，需要进一步进行超声检查来确诊。
3. 超声结构畸形筛查：超声检查是产前筛查胎儿结构畸形的重要手段。在孕期会进行多次超声检查，其中孕18 - 24周的系统超声检查最为重要，也被称为“大排畸”检查。该检查可以对胎儿的头部、面部、心脏、腹部脏器、四肢等进行详细检查，排查胎儿是否存在结构畸形，如先天性心脏病、唇腭裂、肢体短小等。
4. 妊娠期糖尿病筛查：妊娠期糖尿病是指在妊娠期首次发生或发现的糖尿病。一般在孕24 - 28周进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）来筛查。孕妇需要在空腹状态下口服75g葡萄糖，然后分别在服糖后1小时、2小时抽血检测血糖水平。如果其中任何一项血糖值达到或超过标准，即可诊断为妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病若不及时控制，会对孕妇和胎儿产生不良影响，如导致巨大儿、早产、胎儿窘迫等。
5. 地中海贫血筛查：地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。在产前，通常会对孕妇及其配偶进行血常规和血红蛋白电泳筛查。如果夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，胎儿有一定概率患重型地中海贫血。对于高风险夫妇，需要进一步进行基因诊断，以明确胎儿的基因类型。
6. 其他检查：除了上述常见的筛查项目外，产前筛查还可能包括血型抗体筛查、TORCH筛查等。血型抗体筛查主要是检测孕妇体内是否存在血型抗体，以预防新生儿溶血病的发生；TORCH筛查是检测孕妇是否感染弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体，这些病原体感染可能会导致胎儿先天性感染，引起流产、早产、胎儿畸形等不良后果。
产前筛查涵盖了多种项目，通过对这些项目的筛查，可以早期发现胎儿的异常情况，为孕妇和胎儿的健康提供保障。孕妇应按照医生的建议，在合适的孕周进行相应的筛查项目，以便及时采取干预措施，降低出生缺陷的发生风险。