产前筛查的 5 大关键项目包括唐氏筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、超声检查、妊娠期糖尿病筛查等。
1. 唐氏筛查：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。一般在孕 15 - 20⁺⁶周进行。其主要目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。如果筛查结果显示为高风险，并不意味着胎儿一定患病，还需要进一步进行确诊检查。
2. 无创产前基因检测：无创产前基因检测是采集孕妇外周血，利用新一代 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。通常在孕 12 周以后即可进行。该检测具有无创、准确性较高等优点，对于常见染色体非整倍体疾病的检测有较好的效果。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析、基因芯片等检查。一般在孕 16 - 22 周进行。它是一种诊断性检查，能够准确地检测胎儿是否存在染色体数目和结构异常等问题，但属于有创检查，存在一定的流产、感染等风险。
4. 超声检查：超声检查是产前筛查中常用的方法，包括孕早期超声检查、孕中期系统超声检查和孕晚期超声检查等。孕早期超声可确定妊娠囊的位置、数目，判断孕周等；孕中期系统超声检查（大排畸）一般在孕 20 - 24 周进行，能多方位、多角度地观察胎儿的器官发育情况，筛查胎儿的结构畸形；孕晚期超声则主要评估胎儿的生长发育、胎位、羊水情况等。
5. 妊娠期糖尿病筛查：妊娠期糖尿病筛查一般在孕 24 - 28 周进行。通常采用口服葡萄糖耐量试验（OGTT），孕妇需要在空腹状态下口服一定量的葡萄糖，然后在服糖后 1 小时、2 小时分别抽血检测血糖水平。妊娠期糖尿病可能会对孕妇和胎儿产生不良影响，如导致孕妇妊娠期高血压疾病、羊水过多等，增加胎儿巨大儿、早产、胎儿窘迫等风险，因此及时筛查和诊断非常重要。
产前筛查的这 5 大关键项目在整个孕期中都发挥着重要作用。通过这些筛查项目，可以早期发现胎儿的异常情况，为孕妇和胎儿的健康提供保障。孕妇应按照医生的建议，在合适的孕周进行相应的筛查项目，以便及时采取干预措施，降低不良妊娠结局的发生风险。