产前筛查必知的5大项目包括唐氏综合征筛查、无创DNA产前检测、羊水穿刺、四维超声检查、妊娠期糖尿病筛查等。
1. 唐氏综合征筛查：唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患儿主要表现为智力低下、生长发育迟缓等。唐氏综合征筛查一般在孕15 - 20⁺⁶周进行，通过抽取孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果为高风险，需要进一步进行确诊检查。
2. 无创DNA产前检测：无创DNA产前检测是一种非侵入性的检测方法，在孕12周以后即可进行。通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。它对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和13 - 三体综合征有较高的检测准确性，但它仍然是一种筛查手段，不能作为最终的诊断。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，一般在孕16 - 22周进行。医生在超声引导下，将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，对羊水细胞进行染色体核型分析、基因检测等，以诊断胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病等。虽然羊水穿刺有一定的流产、感染等风险，但总体风险较低，对于唐筛高风险、有染色体异常家族史等情况的孕妇，是一种重要的确诊手段。
4. 四维超声检查：四维超声检查通常在孕20 - 24周进行，它能够多方位、多角度地观察胎儿的生长发育情况，对胎儿的体表和内脏器官进行详细的检查，如胎儿的面部、四肢、心脏、大脑等结构是否存在畸形。四维超声检查可以为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。
5. 妊娠期糖尿病筛查：妊娠期糖尿病是指妊娠期首次发生或发现的糖尿病，对孕妇和胎儿的健康都有较大影响。一般在孕24 - 28周进行75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。筛查前禁食8小时，先空腹抽血测血糖，然后在5分钟内喝下含75g葡萄糖的液体300ml，分别在服糖后1小时、2小时抽血测血糖。如果其中任何一项血糖值达到或超过标准，即可诊断为妊娠期糖尿病。一旦确诊，需要通过饮食控制、运动等方式控制血糖，必要时需要使用胰岛素治疗。
产前筛查的这5大项目对于保障孕妇和胎儿的健康至关重要。不同的筛查项目有不同的检查时间和意义，孕妇应按照医生的建议，按时进行各项筛查，以便早期发现问题并采取相应的措施。通过科学的产前筛查，可以有效降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。