地中海贫血筛查数值主要涉及血常规、血红蛋白电泳、肽链检测、基因检测等项目数值,这些数值能反映孕产妈妈是否患有地贫以及地贫的类型。
1. 血常规:血常规是地贫筛查的基础项目。其中平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)是重要指标。一般来说,MCV低于80fl,MCH低于27pg,提示可能存在地贫。因为地贫患者的红细胞往往比正常红细胞小且所含血红蛋白量少。如果这两项数值偏低,需要进一步检查。
2. 血红蛋白电泳:该检查可检测出各种血红蛋白的比例。正常情况下,成人主要是血红蛋白A(HbA),约占95% - 97%,血红蛋白A2(HbA2)占2% - 3%,胎儿血红蛋白(HbF)小于1%。如果HbA2升高,大于3.5%,可能是β - 地贫;若HbF明显升高,可能是重型或中间型β - 地贫。而α - 地贫在血红蛋白电泳上可能表现为HbH(一种异常血红蛋白)出现,提示可能是α - 地贫。
3. 肽链检测:肽链检测主要用于检测α - 地贫。当肽链检测结果显示有异常肽链存在时,高度提示α - 地贫。因为α - 地贫患者的珠蛋白肽链合成会出现异常。
4. 基因检测:基因检测是诊断地贫的金标准。它可以明确地贫的基因突变类型。常见的α - 地贫基因突变有αα/--SEA、αα/-α3.7等,β - 地贫基因突变有CD41 - 42、IVS - II - 654等。通过基因检测,不仅能确诊地贫,还能判断地贫的严重程度和遗传方式。
5. 综合判断:不能仅凭单一的筛查数值就确诊地贫。需要结合多项检查结果进行综合判断。例如,血常规提示可能有地贫,但血红蛋白电泳和肽链检测无明显异常,可能只是轻型地贫或其他原因导致的血常规异常。此时,基因检测就显得尤为重要,以明确诊断。
6. 动态监测:对于孕产妈妈来说,地贫筛查数值可能会随着孕期的进展而发生变化。因此,在孕期可能需要进行多次筛查和监测,以便及时发现病情的变化,并采取相应的措施。
7. 家族史参考:家族史在解读地贫筛查数值时也具有重要意义。如果家族中有地贫患者,孕产妈妈的筛查数值即使处于临界值,也需要更加谨慎地评估,因为其遗传地贫的可能性相对较高。
孕产妈妈进行地贫筛查是保障自身和胎儿健康的重要措施。通过了解血常规、血红蛋白电泳、肽链检测、基因检测等项目的数值含义,并结合综合判断、动态监测和家族史参考等方法,能够更准确地解读地贫筛查数值。一旦发现异常,应及时就医,在专业医生的指导下进行进一步的检查和诊断,以制定合理的治疗和干预方案。