有家族遗传史、配偶是地贫患者、血常规异常、孕期产检异常、出现地贫相关症状等情况必须做地贫基因检查，而检查结果需要从不同类型地贫的基因组合以及各项血液指标来综合判断。
1. 家族遗传史：地中海贫血是一种遗传性疾病，如果家族中有地贫患者，那么其他家族成员携带地贫基因的概率会增加。比如父母一方或双方是地贫基因携带者，其子女就有可能遗传到地贫基因。在这种情况下进行地贫基因检查，若检查结果显示携带地贫基因，可能是杂合子状态，即只携带一个突变的地贫基因；也可能是纯合子或复合杂合子状态，病情相对较重。对于杂合子携带者，可能血常规仅有轻微异常，如平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，但血红蛋白（Hb）可能正常；而纯合子或复合杂合子患者，Hb 会明显降低，出现贫血症状。
2. 配偶是地贫患者：当配偶被确诊为地贫患者时，另一方进行地贫基因检查非常必要。如果双方都携带同类型的地贫基因，那么他们的子女有一定概率会患上重型地贫。检查结果中，如果双方携带的是不同类型的地贫基因，子女一般不会出现重型地贫，但可能是轻型地贫基因携带者；若双方携带相同类型地贫基因，需要进一步评估胎儿的基因情况，胎儿可能是正常、轻型地贫或重型地贫患者。
3. 血常规异常：在常规体检或其他检查中，如果血常规显示 MCV、MCH 降低，提示可能存在地贫。此时进行地贫基因检查，若确诊为地贫，根据基因类型不同，血液指标会有不同表现。例如α - 地贫，静止型和标准型患者血常规可能仅有轻微异常，而 HbH 病患者 Hb 会降低，红细胞形态改变更明显；β - 地贫患者，轻型可能只有轻度贫血，MCV、MCH 降低，重型则有严重贫血，HbF 明显升高。
4. 孕期产检异常：孕妇在孕期产检时，如果发现胎儿有发育迟缓、水肿等异常情况，或者孕妇本人血常规提示可能有地贫，都需要进行地贫基因检查。对于胎儿的检查结果，如果确诊为重型地贫，预后往往较差，可能需要终止妊娠；如果是轻型地贫，胎儿出生后可能仅有轻微贫血或无明显症状。孕妇本人的检查结果对于判断胎儿的遗传风险至关重要。
5. 出现地贫相关症状：当出现面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等疑似地贫的症状时，进行地贫基因检查有助于明确诊断。检查结果确诊为地贫后，根据症状的轻重和基因类型，可以制定相应的治疗方案。轻型地贫患者可能不需要特殊治疗，只需定期复查；重型地贫患者则可能需要定期输血、祛铁治疗等。
在家族遗传史、配偶是地贫患者、血常规异常、孕期产检异常、出现地贫相关症状等情况下进行地贫基因检查十分必要。而准确解读地贫基因检查结果，需要综合考虑基因类型和各项血液指标，以便为后续的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。建议在检查后，及时与医生沟通，获取专业的指导和建议。