地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，防治方法主要有婚前筛查、孕期干预和患者治疗。婚前筛查可通过基因检测等手段发现携带者；孕期干预包括产前诊断等避免重型地贫胎儿出生；患者治疗则有输血治疗、药物治疗和造血干细胞移植等方式。
1. 婚前筛查
婚前筛查是预防地中海贫血的重要环节。通过血常规检查，可以初步判断是否可能为地中海贫血基因携带者。如果血常规显示平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量降低，就需要进一步进行血红蛋白电泳等检查。
基因检测是确诊地中海贫血基因携带情况的关键方法。常见的基因检测技术可以准确检测出多种地中海贫血基因突变类型，帮助了解双方的基因状况，评估生育重型地贫患儿的风险。
对于筛查出的携带者，应给予遗传咨询。遗传咨询师会根据双方的基因类型，详细告知他们生育不同类型地贫患儿的概率，让他们在知情的情况下做出生育决策。
2. 孕期干预
产前诊断是孕期干预的重要措施。在怀孕10 - 13⁺⁶周时，可以通过绒毛取样进行基因检测；怀孕16 - 22周可进行羊水穿刺；怀孕22周以后还能进行脐血穿刺。这些方法可以准确判断胎儿是否患有重型地中海贫血。
如果产前诊断发现胎儿为重型地贫，应及时与孕妇及其家属沟通，提供专业的医学建议。因为重型地贫患儿出生后往往需要长期输血和祛铁治疗，生活质量差且治疗费用高昂，必要时可考虑终止妊娠。
孕期孕妇应注意营养均衡，适当补充叶酸等营养素。叶酸有助于胎儿神经系统发育，对预防胎儿神经管畸形等也有一定作用，同时也有利于孕妇自身的健康。
3. 患者治疗
输血治疗是地中海贫血患者常见的治疗方法。定期输注红细胞可以提高患者的血红蛋白水平，改善贫血症状，维持患者的正常生长发育和生活质量。常用的红细胞制品有浓缩红细胞等。
药物治疗方面，祛铁药物是重要的治疗手段。如去铁胺、去铁酮、地拉罗司等，这些药物可以帮助患者排出体内过多的铁，减少铁过载对心脏、肝脏等重要器官的损害。使用祛铁药物必须遵医嘱。
造血干细胞移植是目前有可能治愈地中海贫血的方法。对于合适的患者，可选择亲缘或非亲缘的造血干细胞进行移植。但移植存在一定的风险，如感染、移植物抗宿主病等，需要在有经验的医疗团队的评估和操作下进行。
患者在日常生活中应注意休息，避免劳累。过度劳累可能会加重贫血症状，影响身体恢复。
适当的运动可以增强患者的体质，但要避免剧烈运动。如散步、太极拳等运动方式比较适合地中海贫血患者。
地中海贫血的防治是一个系统工程，婚前筛查可以从源头上减少重型地贫患儿的出生风险，孕期干预能进一步保障胎儿的健康，而针对患者的治疗则可以改善患者的生活质量，甚至有可能治愈疾病。通过综合运用这三种防治方法，可以有效解决地中海贫血难题，提高人群的健康水平。