普通筛查与地贫筛查在关键数值上存在差异,主要体现在血常规中的红细胞计数、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量,血红蛋白电泳中的血红蛋白A、血红蛋白A2以及血红蛋白F的数值,血清铁及铁蛋白的数值,基因检测结果以及地中海贫血相关肽链的数值等方面。
1. 血常规相关数值:在普通筛查中,血常规主要关注白细胞、红细胞、血小板等各项指标的整体情况,以评估身体是否存在感染、贫血等常见问题。而在地贫筛查中,红细胞计数、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)是关键数值。一般来说,地贫患者的红细胞计数可能正常或轻度升高,但MCV和MCH通常会明显降低。例如,正常成年人的MCV参考范围在80 - 100fl,MCH参考范围在27 - 34pg,而地贫患者的MCV可能低于80fl,MCH低于27pg。
2. 血红蛋白电泳数值:普通筛查一般较少涉及血红蛋白电泳检查。地贫筛查中,血红蛋白电泳是重要的检查项目,主要关注血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的比例。正常情况下,HbA占比约为95% - 97%,HbA2占比约为2% - 3%,HbF占比小于2%。在β - 地中海贫血患者中,HbA2比例会升高,可达到4% - 8%;而在α - 地中海贫血患者中,HbA2和HbF的比例可能正常或有轻微变化。
3. 血清铁及铁蛋白数值:普通筛查中检测血清铁及铁蛋白主要用于评估是否存在缺铁性贫血等铁代谢异常情况。在地贫筛查中,地贫患者由于珠蛋白合成障碍,导致铁利用不良,血清铁及铁蛋白通常是正常或升高的。而缺铁性贫血患者的血清铁和铁蛋白会明显降低。
4. 基因检测结果:普通筛查一般不常规进行基因检测。地贫是一种遗传性疾病,基因检测是确诊地贫的金标准。通过检测α - 珠蛋白基因和β - 珠蛋白基因的突变情况,可以准确判断患者是否携带地贫基因以及地贫的类型。常见的α - 地贫基因缺失类型有SEA、 - α3.7、 - α4.2等,β - 地贫常见的基因突变有CD41 - 42、IVS - II - 654等。
5. 地中海贫血相关肽链数值:普通筛查不会检测地中海贫血相关肽链。地贫患者由于珠蛋白基因缺陷,会导致相应的肽链合成减少或缺失。检测肽链的含量和比例,有助于进一步明确地贫的诊断和分型。例如,α - 地贫患者可能会出现α - 肽链合成减少,β - 肽链相对增多的情况。
普通筛查与地贫筛查的关键数值存在诸多不同。了解这些差异,有助于准确判断是否患有地中海贫血,避免将地贫误诊为其他类型的贫血。如果在筛查中发现相关数值异常,应及时到正规医院的血液病科就诊,进一步完善检查,以明确诊断,并在医生的指导下进行相应的治疗和干预。