地中海贫血早筛中,血常规中的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量,血红蛋白电泳中的HbA、HbA2、HbF等数值很关键。
1. 平均红细胞体积(MCV):正常参考范围一般在80-100fl。在地中海贫血中,MCV常低于正常范围。这是因为地贫患者的红细胞往往比正常红细胞小,所以通过检测MCV可以初步筛查是否可能患有地贫。如果MCV降低,提示可能存在地贫基因携带或轻型地贫,但不能确诊,还需要进一步检查。
2. 平均红细胞血红蛋白量(MCH):正常参考值通常在27-34pg。与MCV类似,地贫患者的MCH也会降低。它反映了每个红细胞内所含血红蛋白的平均量,地贫患者由于珠蛋白合成异常,导致红细胞内血红蛋白含量减少,从而使MCH数值下降。
3. HbA:即成人血红蛋白,正常情况下占血红蛋白总量的95%以上。在β-地中海贫血中,HbA的合成会受到不同程度的影响,其含量可能会降低。通过检测HbA的比例,可以辅助判断是否存在β-地贫以及病情的严重程度。
4. HbA2:正常范围一般在2%-3.5%。在β-地中海贫血中,HbA2的含量通常会升高。这是由于β珠蛋白合成减少,导致α珠蛋白相对过剩,从而促使γ珠蛋白和δ珠蛋白合成增加,使得HbA2含量上升。因此,HbA2是诊断β-地贫的重要指标之一。
5. HbF:即胎儿血红蛋白,在胎儿时期是主要的血红蛋白成分,出生后逐渐被HbA取代。正常成人HbF含量一般小于2%。在某些类型的地中海贫血中,如重型β-地贫、中间型β-地贫等,HbF含量会明显升高。检测HbF有助于判断地贫的类型和病情。
除了以上数值,在进行地贫早筛时,还需要结合患者的家族史、临床表现等进行综合判断。如果筛查结果异常,应及时到正规医院的血液病科进一步检查,如进行地贫基因检测等,以明确诊断,并制定相应的治疗方案。
地中海贫血早筛中,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量、HbA、HbA2、HbF等数值都具有重要的诊断价值。通过对这些数值的检测和分析,可以初步筛查出可能患有地贫的人群,为进一步的诊断和治疗提供依据。因此,不能忽视这些数值在早筛中的关键作用,以便尽早发现地贫,采取有效的干预措施。