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产前筛查能发现哪些隐藏疾病 你知道吗

家庭医生在线 2025/12/29 13:18:57 举报/反馈

产前筛查能发现唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病、地中海贫血、胎儿结构畸形等隐藏疾病。

1. 唐氏综合征:这是一种常见的染色体疾病,主要是由于染色体异常导致。患儿通常会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等表现。产前筛查一般通过唐筛、无创DNA检测等方法进行初步筛查,若结果异常,还需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。

2. 神经管缺陷:是胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂等。无脑儿出生后无法存活,脊柱裂患儿可能会出现下肢瘫痪、大小便失禁等问题。产前主要通过超声检查和母体血清学筛查来发现。

3. 先天性心脏病:是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的心血管畸形。常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等。超声心动图是产前诊断先天性心脏病的重要方法,一般在孕中期进行检查,可发现大部分的心脏结构异常。

4. 地中海贫血:是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。轻型地中海贫血患者可能症状较轻或无症状,重型患者则可能出现严重贫血、肝脾肿大等症状。产前筛查可通过血常规、血红蛋白电泳等方法进行初筛,确诊需进行基因检测。

5. 胎儿结构畸形:包括肢体畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸形等。超声检查是发现胎儿结构畸形的主要手段,不同孕周的超声检查可以发现不同类型的畸形。例如,孕早期可以发现严重的无脑儿等畸形,孕中期可以对胎儿的各个器官进行详细检查,发现更多的结构异常。

6. 其他染色体异常疾病:除了唐氏综合征,还有爱德华氏综合征(18 - 三体综合征)、帕陶氏综合征(13 - 三体综合征)等。这些疾病也会导致胎儿严重的智力和身体发育障碍。通过唐筛、无创DNA检测或羊水穿刺等检查可以进行筛查和诊断。

7. 先天性代谢疾病:如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。这些疾病在新生儿期可能没有明显症状,但如果不及时治疗,会对患儿的智力和生长发育造成严重影响。产前可以通过基因检测等方法进行筛查。

产前筛查对于发现胎儿隐藏疾病具有重要意义,能够让孕妇及其家庭提前了解胎儿的健康状况,以便做出合理的决策。不同的筛查方法适用于不同类型的疾病,孕妇应按照医生的建议,在合适的孕周进行相应的筛查。如果筛查结果异常,需进一步进行确诊检查,以明确诊断并采取相应的措施。

(责编:家医在线 )

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