孕期存在多种风险,进行产前筛查可有效降低这些风险。常见且重要的三种产前筛查包括唐氏筛查、无创 DNA 检测、羊水穿刺,它们在评估胎儿健康状况、排查染色体异常等方面发挥着重要作用。
1. 唐氏筛查:唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。一般在孕 15 - 20⁺⁶周进行。它主要针对 21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和神经管缺陷进行筛查。若筛查结果为高风险,并不意味着胎儿一定患病,只是提示需要进一步检查。
2. 无创 DNA 检测:无创 DNA 检测是通过采集孕妇外周血,对其中游离的胎儿 DNA 进行测序和分析,以检测胎儿染色体非整倍体异常的方法。通常在孕 12 周以后即可进行。它对 21 - 三体综合征、18 - 三体综合征和 13 - 三体综合征有较高的检测准确性。与唐氏筛查相比,无创 DNA 检测的准确性更高,但它仍然是一种筛查手段,而非诊断方法。如果无创 DNA 检测结果提示高风险,同样需要进行确诊检查。
3. 羊水穿刺:羊水穿刺是在超声引导下,将穿刺针经腹壁刺入羊膜腔,抽取羊水,对羊水细胞进行染色体核型分析、基因芯片等检查的方法。一般在孕 16 - 22 周进行。它是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”,能直接获得胎儿的遗传物质,诊断结果更为准确。但羊水穿刺属于有创检查,存在一定的流产、感染等风险,不过总体风险较低。
4. 筛查的重要性:通过这些产前筛查,可以早期发现胎儿的染色体异常等问题,为孕妇和家属提供决策依据。如果发现胎儿存在严重的染色体疾病,可在医生的指导下选择合适的处理方式,避免严重缺陷儿的出生,减轻家庭和社会的负担。
5. 筛查的选择:不同的产前筛查方法有不同的适用人群和优缺点。唐氏筛查价格相对较低,适合大多数孕妇作为初步筛查;无创 DNA 检测准确性较高,适用于唐筛临界风险、错过唐筛检查时间等人群;羊水穿刺则适用于唐筛高风险、无创 DNA 检测高风险或有其他染色体异常家族史等情况。孕妇应根据自身情况,在医生的建议下选择合适的筛查方法。
产前筛查对于降低孕期风险、保障胎儿健康至关重要。唐氏筛查、无创 DNA 检测和羊水穿刺这三种产前筛查方法各有特点,孕妇在孕期应重视这些筛查,积极配合医生进行检查。通过科学的筛查手段,能够及时发现问题并采取相应的措施,为孕育健康宝宝提供有力保障。