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3种常见产前筛查疾病,早知道早预防

家庭医生在线 2025/12/23 10:12:40 举报/反馈

产前筛查对于保障母婴健康至关重要,常见的3种需要产前筛查的疾病包括唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病,了解这些疾病的相关知识有助于早发现、早干预。

1. 唐氏综合征:又称21 - 三体综合征,是一种染色体异常疾病。正常人体细胞有23对染色体,而唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条。主要病因与孕妇年龄、遗传因素、环境因素等有关。孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。临床表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容(眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等)。目前主要的筛查方法有孕早期的NT检查(胎儿颈部透明带厚度检查)、孕中期的唐筛(血清学筛查)以及无创DNA检测、羊水穿刺等确诊检查。若确诊胎儿患有唐氏综合征,可能需要根据孕妇及家属意愿选择终止妊娠。

2. 神经管缺陷:是一类中枢神经系统的出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂等。发病原因主要是胚胎发育早期神经管闭合不全。叶酸缺乏是导致神经管缺陷的重要因素之一,此外,遗传因素、环境因素如孕妇孕期接触有害物质等也可能增加发病风险。无脑儿出生后无法存活;脊柱裂患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等严重后遗症。产前筛查主要通过孕中期的超声检查和母体血清甲胎蛋白检测。如果在孕期发现胎儿神经管缺陷,也需要综合评估后决定是否继续妊娠。

3. 先天性心脏病:是胎儿时期心脏血管发育异常而导致的心血管畸形。病因较为复杂,包括遗传因素(家族中有先天性心脏病患者)、母体因素(孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等,孕期服用某些药物,患有糖尿病等疾病)、环境因素(接触放射线等)。常见类型有室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等。产前筛查主要依靠超声心动图检查,一般在孕20 - 24周进行。对于一些简单的先天性心脏病,出生后可能有自愈的可能,或者可以通过手术治疗;而复杂的先天性心脏病可能预后较差。

4. 筛查的重要性:通过产前筛查,可以在孕期早期发现胎儿可能存在的疾病,为孕妇及家属提供充分的时间和信息来做出决策。对于可治疗的疾病,可以提前做好治疗准备;对于严重的、无法治疗的疾病,可以避免严重缺陷儿的出生,减轻家庭和社会的负担。

5. 筛查注意事项:孕妇在进行产前筛查时,要严格按照医生的建议在合适的孕周进行相应的检查。检查前要如实告知医生自己的病史、家族史等信息,以确保筛查结果的准确性。同时,筛查结果异常并不一定意味着胎儿患有疾病,需要进一步进行确诊检查。

唐氏综合征、神经管缺陷和先天性心脏病是常见的需要产前筛查的疾病。了解这些疾病的病因、症状、筛查方法等知识,有助于孕妇及家属在孕期做好相应的预防和应对措施。孕妇应重视产前筛查,积极配合医生的检查,以保障胎儿的健康出生。

(责编:家医在线 )

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