新生儿足底血筛查是早期发现先天性疾病的重要手段，忽视结果时间可能错过苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病的早筛。
1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。若不及时治疗，可造成神经系统不可逆损伤，出现智力发育迟缓、癫痫发作等症状。通过足底血筛查，能在症状出现前发现疾病，早期通过低苯丙氨酸饮食治疗，可避免或减轻脑损伤。
2. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统发育至关重要。患病新生儿早期常无明显症状，或仅有吃奶差、腹胀、便秘等非特异性表现。若未能及时诊断和治疗，会导致身材矮小、智力低下等严重后果。足底血筛查可检测促甲状腺激素水平，早期确诊后补充甲状腺素进行替代治疗，可使患儿正常生长发育。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、某些药物等诱因作用下，可诱发急性溶血性贫血。通过足底血筛查能早期发现，让家长了解孩子的情况，避免接触诱发因素，减少溶血发作的风险。
4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素异常等。若不及时治疗，会影响患儿的生长发育和性征发育。足底血筛查可检测相关激素水平，早期诊断后给予糖皮质激素等药物治疗，可维持体内激素平衡，保证患儿正常生长。
5. 听力障碍：虽然听力障碍不完全通过足底血筛查，但也是新生儿疾病筛查的重要项目之一。听力障碍会影响语言发育和社会交往能力。早期发现听力问题，可通过佩戴助听器、植入人工耳蜗等干预措施，使患儿尽可能恢复听力，实现正常的语言和社会发展。
新生儿足底血筛查是保障新生儿健康的重要措施，能够早期发现多种先天性疾病。家长应重视筛查结果的获取时间，及时了解孩子的筛查情况。一旦筛查结果异常，需按照医生的建议进一步检查和诊断，以便早期治疗，减少疾病对孩子生长发育的不良影响。