“孩子都6个月了，还不能抬头，怎么回事啊？”
“医生，我的孩子走路老是不稳，您帮我看看是什么问题？”
孩子到了相应的年龄无法抬头、自主翻身、独坐、走路等等，都属于运动发育落后的问题。在过往，有些家长对此问题没有予以重视，认为等孩子慢慢长大了就能够学会做相应的动作。但实际上，运动发育落后，也是孩子神经发育偏移的表现，往往可能提示儿童神经系统疾病的存在，这其中的病因还不乏一些罕见病。
医生提醒：发现孩子发育落后，应及时找专科医生检查
据了解，目前被发现的罕见病有7000多种，其中约50%-70%的疾病在儿童期发病。而在我国第一批罕见病名录中，列入了121种疾病，其中约有1/3的疾病可累及神经系统。
中山大学孙逸仙纪念医院（以下简称“孙逸仙纪念医院”）儿科神经内分泌专科何展文副主任医师表示，罕见病有遗传性及非遗传性疾病之分，其中较为常见的可累及神经系统的遗传性疾病包括进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、肾上腺脑白质营养不良、Dravet综合征等；非遗传性的疾病则包括自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎等。患病儿童常表现为神经发育里程碑的落后，比如6个月还不能抬头、1岁了还不会坐，肌张力异常，语言能力和认知能力的落后等。
一直以来，罕见病的诊断都需要经历漫长的过程。一方面，来源于公众认知不足，“很多家长有时觉得孩子的症状不那么典型，就等到很长时间才来看医生。同时，包括一些医生对罕见病的重视或了解的程度不够，也很容易造成误诊或漏诊情况。”何展文副主任医师说道。而另一方面，罕见病的诊断还需要结合临床症状、相关实验室检查以及一系列遗传学检测进行。“针对不同的疾病，选择相应的检测手段，才能明确的诊断。对于遗传性罕见病，往往需要进行染色体检测、基因检测以及内分泌检测等。而对于非遗传性的罕见病，则可能需要进行免疫学的检查以及神经抗体的检查比如抽取外周血、脑脊液等等，这样通过一系列的检查下来才能得到明确的诊断。有些罕见病的确诊的过程有可能需要经历一到两年的时间。”
何展文副主任医师提醒，正因为诊断过程的漫长和复杂，罕见病患儿的就诊时机就更不能延误。当家长发现孩子出现神经发育的偏移、落后或倒退的症状，希望能尽早找比较专业的儿童神经及内分泌方面的专科医生，早日得到更精准的诊断，可以给治疗带来更多的获益。
罕见病≠治不好，不少病通过早期干预控制效果理想
针对不同的罕见病，具有不同的治疗策略。许多人听到罕见病，可能会有这个病很难治、治不好的想法。但实际上，不少罕见病能够通过药物的治疗可以控制病情的进展。
“有些孩子在学校做体检时发现转氨酶异常升高，做了一系列检查，发现是肝豆状核变性引起的，这是一种铜代谢障碍疾病。如果不及时治疗，会导致走路异常、精神行为异常等神经系统症状。但是在早期发现可以通过服用排铜药以及控制铜的摄入来进行治疗，控制病情。”孙逸仙纪念医院儿科神经内分泌专科孟哲副主任医师提到，神经系统的罕见病多与遗传或免疫密切相关，也可跟一些代谢病有关系。这其中也有很多疾病能够通过早诊断早干预得到理想的治疗效果的。如肝豆核状变性，通过多学科的管理，患者病情得到控制，生活质量也并不会受到多大的影响。
另一方面，随着部分罕见病药物被纳入医保，也让罕见病患者家庭看到了希望。比如，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物诺西那生钠注射液（Nusinersen），就在2021年国家医保谈判后，从原来70万/针的费用降到3.3万/针。何展文副主任医师介绍，据目前观察到SMA患者通过Nusinersen鞘内注射后，确实能看到运动功能的改善。罕见病的治疗周期会比较漫长，就SMA患者鞘内注射的疗程至少也要1-2年，但因为Nusinersen在国内上市的时间还不长，后续的治疗方案需要结合国外的经验以及患者具体运动功能的变化情况进行调整。
如果一胎有罕见病，再生二胎需要注意什么？
“老大有罕见病，老二、老三也会得同样的病吗？”这是不少罕见病儿童家长都关注的问题，也让一些想要生二胎、三胎的家庭陷入了纠结。对此，孟哲副主任医师表示，即便都是遗传性的罕见病，因为不同的病的致病基因也不同，概率也不一样。比如有些病是常染色体遗传、有些是性染色体遗传；有些是显性遗传，有些是隐性遗传。即便有些病发病概率低，也不能完全保证孩子不会发病。因此也建议在备孕前可到医院寻求专业的遗传咨询师的帮助，做好详细的评估；孕期也要做好产前诊断。
