罕见病通常指病率很低的疾病，目前全球已知的罕见病有7000多种，超过3亿的罕见病患者。据统计，截止到今年的二月份，我国的罕见病患者已经超过两千万，每年新出生的罕见病患儿超过20万，约50%的罕见病在出生时或是儿童期即可发病，因此罕见病的早期的诊断和治疗非常重要。
健康的父母，也会生出罕见病宝宝
无遗传病史，夫妻双方很健康，为什么会生下患罕见遗传病的宝宝？这是令不少家长疑惑的问题。
中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断中心的李晓娟助理研究员表示，如果是显性遗传，家长会更容易关注到后代疾病遗传的可能，但有一些疾病，比如常染色体隐性遗传病、X连锁隐性遗传病等，尽管父母身上有致病性基因，但也可能不会有任何症状表现，孩子出生以后家长才慢慢发现自己的宝宝患病。当然，孩子患病率也要视情况分析。以X连锁隐性遗传病为例，众所周知，女性有两条X染色体，假设母亲其中一个X染色体上携带了致病基因，另一个染色体正常，那么平时身体可能不会出现任何症状。但如果该母亲生的是男孩（男性只有一条X染色体），就有50%的概率遗传到来自母亲的有基因突变的X染色体，从而表现出疾病症状。此外，也确实存在夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的异常、但是孩子患了罕见遗传病的情况，这种很可能是因为胎儿自身发生了基因突变，也就是新发突变。”
需要注意，遗传性罕见病的患儿接受治疗后，生育时还是可能会把罕见病遗传给下一代，因此做好产前咨询和遗传指导还是很有必要的。
产前筛查≠诊断，重视携带者筛查
罕见病并不罕见，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，那应该如何尽早发现罕见病的“蛛丝马迹”呢？
“罕见病携带者往往没有任何症状，常规产检难以发现。所以现在国际在逐步推广携带者筛查，它是出生缺陷防控中对受检者伤害最小、最为有效的措施之一，建议育龄夫妇提前进行携带者筛查。需要注意的是，筛查不代表诊断，也不能保证生出来的孩子百分百不会得罕见遗传病，而且即使携带者筛查结果没有问题，产妇在怀孕期间也要定期做好孕检，监测胎儿情况，这样即使出现胎儿新发突变，也能尽早发现。”中山大学孙逸仙纪念医院儿科内分泌专科孟哲副主任医师表示。
此外，孟哲副主任医师特别提醒，一旦家长发现孩子身体在正常发育过程中存在异常，一定要及时找专科医生排除是否存在着其他问题。如果需要做基因检测来完善诊断，可以让专科医生进行遗传指导，这样有助于更早发现和诊治罕见病。
“现在关于罕见病的检测技术非常多，但不同病人会有不同的需求，呼吁大家看专科医生时把自己的需求跟医生说清楚，检测前的咨询非常重要，每个人的需求可能不一样，所对应的检测方法也会不同，多听专科医生的建议比较好。”李晓娟研究员补充说道。
分子诊断——早期发现儿童罕见病的有力工具
众所周知，儿童罕见病的早期诊断十分重要，因为它直接关系到病人接下来的治疗效果和预后。如果能缩短罕见病的确诊时间，精准分析疾病并加以治疗，对于患儿的身心健康的恢复有着非常重要的积极意义。
而作为产前诊断方法之一的分子诊断，简单来说就是通过分子生物学的方法，对人体内的遗传物质进行检测，可以为当前的儿童罕见病或者遗传病提供更加精确和早期的遗传学诊断。
李晓娟助理研究员介绍，以往对于某些疾病，可通过其临床表现或者一般的检查手段进行认识，如今不仅可以通过传统方式去认识疾病，还能运用分子诊断技术，比如NGS（高通量测序技术）直接从遗传学、基因组学的角度，对疾病进行更加准确专业的认识。
“过去临床医生通过常用的诊断方法（比如视诊、问诊、触诊及嗅诊）来分析患者的患病情况，许多疾病还可以通过生化检查后的结果来确诊，但随着生活环境的日益复杂化，越来越多的疑难疾病出现，有时基本的临床诊断思路已经难以适应现实诊断。比如多巴反应性肌张力不全（Dopa-responsive dystonia ，DRD），一种遗传运动障碍性疾病。以前有个发生在美国的经典案例，有名孩童一直被误诊为脑瘫，七年之后才通过分子诊断技术最终被确诊为多巴反应性肌张力不全。其实这种疾病只要给予适量剂量的左旋多巴治疗，配合运动康复和姿势控制管理，大多数患儿症状可以消失，恢复正常生活。与此相似的案例还有很多，一些有特殊面容、特殊畸型（心脏的先天畸形、肾脏畸形甚至骨骼畸形等）的患者，都可以通过分子诊断这类遗传学诊断方法寻找“蛛丝马迹”，最后得到确诊。”孟哲副主任医师补充说道。
