8岁女孩不明原因左侧肢体无力，陷入昏迷。家人辗转求医，苦寻病因。经基因检测，女孩确诊患上了一种罕见病。
罕见病，是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”，呼吁全社会共同关爱这群特殊患者，不因罕见而孤独。
南方医科大学珠江医院小儿神经内科副主任医师周细中教授表示，目前绝大多数罕见病临床上没有确切的病因治疗手段，主要是对症治疗和少数病因层面的替代治疗。唯有关口前移，普及孕前、产前、新生儿罕见病筛查，才能预防罕见病的发生。
一个字母之差 三次昏迷历险
去年，8岁的女孩童童因陷入昏迷并伴有左侧肢体乏力、抽搐，入住珠江医院小儿神经内科。这并不是童童第一次因昏迷入院。10个月前，童童同样出现类似病情而入院。当时在对症支持治疗之下，童童逐步恢复好转。
周细中教授再次为童童进行各项相关的检查，并翻查、对比第一次检查情况，询问了解孩子的神经精神运动发育史、神经心理行为发展史、生长发育史。童童的血液及脑脊液各项感染、生化免疫指标均在正常范围内，除了右侧大脑额颞枕顶叶异常信号，可见小脑萎缩改变伴代谢减低。周细中教授意识到童童的病因可能是遗传代谢问题，为童童进行基因检测。
报告显示CACAN1A新发杂合变异（c.1997 C>T ）。童童的一个名为CACAN1A的基因在编码区的1997位置的核苷酸发生了改变（C变成T）。“谜底”揭开。童童被确诊患有一种“家族性偏瘫性偏头痛1型伴进展性小脑性共济失调”罕见病。这个疾病是一个常染色体显性遗传疾病，主要临床症状为家族性的偏瘫、偏头痛，偏头痛可持续数小时至数天，发作严重时偏瘫和昏迷可持续数周之久，同时患者还会有不断明显的小脑症状，如眼球震颤和缓慢进展的静态运动性共济失调。其他可出现的症状还包括视觉障碍、感觉异常、语言障碍等。
然而，目前对于此疾病的治疗临床上仍无确切有效的方法，童童在确诊后半年出现第三次发病。周细中教授说，目前罕见病绝大多数没有确切的病因治疗措施，主要以对症治疗和少数病因层面的替代治疗为主。
罕见病不“罕见” 三级预防是关键
罕见病不“罕见”。据统计，国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病，在这些遗传疾病中，神经系统遗传疾病占绝大多数。
周细中教授介绍，珠江医院小儿神经内科近两年诊断出的罕见病均有相关的致病基因引起，如家族性偏瘫性偏头痛伴进行性小脑性共济失调（HM/PCA）、Mowat-Wilson 综合征、婴儿神经轴索营养不良、婴儿家族性弥漫性硬化（Krabbe 病）、戊二酸血症（I型、II型）、Menkes病等。目前，罕见病的发病机制、诊治新方法、治疗新药物等研究在不断进行。
罕见病需要全社会共同关注。每个人都要重视孕前产前罕见病筛查，实现罕见病早预防。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查三级预防，可以有效减少罕见病的发生。此外，婚前、生育前夫妻双方要有良好的生活方式和科学的饮食、健康的性生活、符合生殖医学规律的孕育，减少和避免辅助生殖技术的应用与其他不良的生殖方式，对预防罕见病也有积极作用。
什么是三级预防？
一级预防：孕前加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、高危人群给予遗传病携带者筛查，全面排查，从源头上予以预防。
二级预防：产前通过孕期产检可以筛查出高危孕产妇，及时予以产前诊断和筛查，阻断罕见病先天缺陷患儿出生。
三级预防：新生儿疾病筛查。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗。
