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双胞胎患上罕见的无痛无汗症

家庭医生在线 来源: 99健康网 2016/3/11 9:50:11

被开水烫到,被针扎到我们都有强烈的疼痛感,然而有一对双胞胎兄弟患上了罕见的无痛无汗症。他们无论身体受到多大的伤害就是不会觉疼痛,而且还不会流汗但是#!怕热。那么什么是无痛无汗症呢?为什么症状这么奇怪?

你知道什么是无痛无汗症吗?无痛无汗症是一种罕见的疾病,全球只有200多个案例。从现在的医学角度来说,找不到这种疾病,没有方法可以去治疗。

兄弟俩出生半个月后,开始频繁感冒发烧。即完全无法排汗,失去体温调节功能,容易反复感冒、发烧,一旦发烧就容易造成生命危险。他们还不怕痛,他们有时会将手指尖端咬得血肉模糊。

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无痛无汗症 又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病。

临床症状

无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。

无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。

发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。

智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。

多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。

关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。

感染:因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

鉴别诊断

先天性无痛无汗症需与无汗性外胚叶发育不良等鉴别。无汗性外胚叶发育不良患者临床主要症状为无汗,脱发,缺牙三联症,部分患者仅表现全身出汗不畅或部分肢体无汗,牙齿、头发、眼睛、智力等均可正常。无汗性外胚叶发育不良患者痛觉无异常,其遗传类型大多为性联隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,与先天性无汗无痛症可资鉴别。

(责编:梁倩缘 )

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相关问答
Q:糖尿病引起的少汗是什么病?

你好,糖尿病发展过程中自主神经系统早期就被广泛累及。糖尿病神经病变的发病机理至今来明,可能与缺乏胰岛素所引起的高血糖等代谢紊乱有关。范围从脚趾局部少汗到四肢无汗。出汗异常的分布类型有端无汗(包括手指、小腿及腹前部)、节段性无汗、局灶性无汗、全身无汗及上述的混合型。端无汗最常见。节段性无汗和局灶性无汗常不对称。体表无汗的范围和程度与临床自主神经功能异常的严重性呈正比。无汗区常与疼痛区密切相关,极少见到无痛性无汗区。

Q:糖尿病引起的少汗有哪些表现和诊断?

你好,糖尿病植物神经受累时可出现瞳孔对光反射消失、体位性低血压、阳痿、尿潴留或小便失禁、顽固性腹泻、水肿筹。有74%的糖尿病患者出汗异常,范围从脚趾局部少汗到四肢无汗。出汗异常的分布类型有端无汗(包括手指、小腿及腹前部)、节段性无汗、局灶性无汗、全身无汗及上述的混合型。端无汗最常见。节段性无汗和局灶性无汗常不对称。体表无汗的范围和程度与临床自主神经功能异常的严重性呈正比。无汗区常与疼痛区密切相关,极少见到无痛性无汗区。糖尿病酮症酸中毒时,病人极度口渴,食欲不振,恶心呕吐,腹痛,嗜睡,昏迷,严重脱水,心率弱而速,血压下降,四肢厥冷,上腹有压痛,反射迟钝,皮肤干燥和少汗。尿糖强阳性,尿酮体阳性。血气分析呈代谢性酸中毒。

Q:糖尿病引起的少汗是怎么造成的,要怎么诊断?

你好,糖尿病发展过程中自主神经系统早期就被广泛累及。糖尿病神经病变的发病机理至今来明,可能与缺乏胰岛素所引起的高血糖等代谢紊乱有关。范围从脚趾局部少汗到四肢无汗。出汗异常的分布类型有端无汗(包括手指、小腿及腹前部)、节段性无汗、局灶性无汗、全身无汗及上述的混合型。端无汗最常见。节段性无汗和局灶性无汗常不对称。体表无汗的范围和程度与临床自主神经功能异常的严重性呈正比。无汗区常与疼痛区密切相关,极少见到无痛性无汗区。由于自主神经功能紊乱,因而汗腺与毛细血管出现功能性异常。不少糖尿病症状与自主神经病变有关。糖尿病自主神经病变可使患者对周围高温反应迟钝,以致少汗。糖尿病酮症酸中毒及糖尿病高渗性昏迷,患者因大量糖尿和酮尿引起多尿,又因恶心、呕吐、厌食,进水量减步,同时,由于蛋白质分解加速,产生大量酸性代谢产物,由尿排出时损失大量的水分,所有这些均造成机体脱水,出现皮肤粘膜干燥,少弹性。

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