世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰－1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国的罕见病定义是患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本的罕见病定义是患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚的定义是患病人数少于2000人（约占总人口的0.1‰）的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

　　随着现代医学和生物学的发展，已能识别越来越多的罕见病。然而，由于不同人种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同。所以，在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改变。例如，艾滋病在流行初期，由于发病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病定义的范围。

　　中国专家对罕见病的共识：成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。

（责编：方徽雯 ）