当前，随着我国社会保障体制的建设和完善，患有常见病、慢性病的患者逐渐得到了保障。然而，对于一些特殊疾病，特别是一些遗传性的“罕见性疾病”的治疗保障机制，我国却还相对缺乏相关的政策以及法律法规的支持。现在，罕见病已成为我国比较严重的社会问题之一。
罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”，顾名思义，就是指那些患者相对极少且发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65％~1％的疾病。在我国，虽然罕见病的发病率及患病率并不高，但由于人口基数大，患者的绝对数还是相当大的。依据世界卫生组织定义的罕见病发生率计算，我国各类罕见病患者总人数约有千万之多。其中，仅身患BH4缺乏症的儿童就约有几千个。
就目前来看，我国药品生产企业中专门研发罕见病药物的还极为少见。这使得我国很多罕见病患者的用药大多都依赖进口，药价基本都很高。对服用这些药品的病人来说，每只药品每年的治疗费用约超过20万美元。对于这样高昂的药费，几乎没有多少患者能负担得起，这使得很多罕见病患者健康和生命受到严重威胁。在这种情况下，罕见病防治问题急需来自政府的关注和重视。
罕见病药物由于市场狭窄、单位成本高，加之无法由国家报销，绝大部分制药企业在国家没有扶持政策的情况下往往担心亏损，所以不愿进行相关药物的开发和生产。虽然随着科学技术的进步，特别是通过基因技术的发展，越来越多的罕见病可以得到明确诊断和有效治疗。然而，由于新药研发费用昂贵且风险巨大，市场小利润低，很多制药企业依旧不愿意进行此类药品的研发。在这种情况下，如果没有相关政策法律的支持，罕见病救治只能会出现求药无门的结果。
放眼世界，很多国家和地区都比较重视罕见病的防治，甚至有些国家和地区还专门出台了有关“罕用药物管理”的政策法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发。如美国于1983年和1984年就分别通过了《罕见病用药法》、《孤儿药品法案》、《罕见病药物法》等法律规范。依据这些法律规定，罕见病药物在被审批的治疗领域内享有七年时间的“市场独占”，在此期间，政府一般不再批准治疗同类疾病的药物申报，疗效特佳者例外；对罕见病药物研究开发者，政府给予补助；从事罕见药安全性和有效性方面临床试验的主办者能得到最多为期3年的每年10万美元的款项。欧盟则于1999年出台了《罕见病治疗药物管理规定》（R141/2000），而我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》。此外，澳大利亚、日本、俄罗斯等国家和地区也制定了相应的法规。这对于各个国家和地区罕见病的防治起到了重要的推动作用。我国也应当学习和借鉴以上国家和地区做法，加大对罕见病防治的政策倾斜与法律支持。
笔者以为，在基本罕见病用药研发方面，我国应当进行制度倾斜；换言之，我国应在在资金、税收、技术引进、罕见病药品注册等方面给予政策倾斜和支持。如在《药品注册特殊审批程序实施办法》中规定罕见病药物注册申请可以实行特殊审批等等。在具体做法上，可以考虑借鉴国外的经验，明确罕见药认定标准，在未来《药品管理法》的修改过程中对罕见病用药进行概括规定，同时可以由国务院医药卫生管理部门和药品管理部门联合颁布罕见疾病用药的管理规章，比如规定罕见病用药标准、用药程序、审评程序、研发资助及相关事项。此外，国家应在审评、咨询、医学、卫生、基本药物等各方面建立相应的专家库，并相应地加速罕见药的审评程序，对于一些重大创新专项药物的研发给予资金的帮扶，强化医师在罕见病方面的培训和教育，将罕见药与国家医保基本药物进行衔接，对特困户、低保户、残疾人、青少年等设立救助金。这显然也是防治罕见病以全面帮助和救护更多罕见病患者的内在需要！