柯大夫：
我的一位亲戚在婚检时发现患有先天性小睾丸，４７，ＸＸＹ。这是什么病？为什么会有这种病？这种病人有没有生育能力？
深圳彭××
彭读者：
这种病叫先天性睾丸发育不全综合症。１９４２年Ｋｌｉｎｅｆｅｌｅｒ首先把女性化乳房、小睾丸、无精子症患者尿中ＦＳＨ（促卵泡成熟素）呈高值的４个病例作为独立疾病进行报道，故称为Ｋｌｉｎｅｆｅｌｅｒ综合征。是遗传玻发生原因可能是卵子在减数分裂时，其性染色体不分裂，而产生含有两个Ｘ染色体的卵子，与正常精子结合时则成４７，ＸＸＹ（４７表示染色体数目，ＸＹ为性染色体）。另一种可能是，精子在形成时，ＸＹ染色体不分离，形成了一个２４条染色体的精子（含ＸＹ性染色体），与正常卵子结合而形成４７，ＸＸＹ。此症患者在青春期才出现症状，主要特征是呈男性外观，睾丸小，无精子生成，乳房增大。患者终生无生育能力。如欲促进男性化成长，并获性行为功能，可用丙酸睾丸酮２５毫克，口服或肌注，２０日为一疗程。
