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肌营养不良是怎样一种疾病
疾病：肌营养不良症提问于 2024-11-12 16:41 -
病情描述：
什么是肌营养不良
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回答1
肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性加重的肌肉无力和萎缩，其发病机制复杂，涉及基因突变、肌肉细胞代谢异常等。常见类型包括假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等。 1.发病机制：基因突变导致肌肉细胞结构和功能异常，影响肌肉蛋白质的合成和代谢。 2.常见类型： 假肥大型肌营养不良：多在儿童期发病，以骨盆带肌肉无力为早期表现。 肢带型肌营养不良：起病较晚，四肢近端肌肉无力。 面肩肱型肌营养不良：面部、肩部和上臂肌肉无力。 眼咽型肌营养不良：眼部和咽部肌肉受累。 远端型肌营养不良：远端肌肉先受累。 3.症状表现：肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍，严重时影响呼吸和吞咽功能。 4.诊断方法：血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等。 5.治疗方法：目前尚无特效治疗方法，以支持治疗、康复训练为主，药物如泼尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等可能有一定帮助。 肌营养不良虽然目前难以根治，但早期诊断、综合治疗和康复训练有助于延缓病情进展，提高生活质量。患者和家属应保持积极心态，配合治疗。
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