一逗就笑，一脸的欣快感，但却伴有运动及认知的发育障碍，近期，一位2岁左右的小患儿因有严重的认知障碍在省妇幼求医时被发现患有“天使综合征”，这是省妇幼近两年来发现的第二例天使综合征患儿。
据了解，这名小患儿在三四个月大的时候，因发育迟缓，尤其是严重的认知障碍在当地做康复治疗，但收到的效果不是太理想，直到两岁左右到省妇幼求治时，医生发现这个脸上一直保持着欣快表情的小患儿虽然头颅影像学无明显损伤及发育畸形表现，但自主意识较差，不能听从指令，发育评估检查提示运动及认知能力均存在中重度异常，医生初步考虑患儿可能是患上了天使综合征，后来在做基因及染色体检查时，发现其15号染色体15q11.2-q13.1位置发生缺失，片段大小约7.5Mb，结果证实了医生的考虑。
据悉，天使综合征又称快乐木偶综合征，是由15号染色体q11-q12缺失所致的基因缺陷病，发病率仅为1/40000至1/10000，本病在临床上主要表现为脸上始终欣快的面容，一逗就笑，手臂有木偶样动作，肌张力低，智力严重低下，部分病例还可伴有严重的运动、智力障碍，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容。
本病目前没有特效治疗方式，仅能对症支持治疗，但如果治疗不及时，将会影响患儿日后正常的学习及工作，合并有严重癫痫时甚至还可出现生命危险，因此，建议有发育障碍且伴有持续欣快表情等天使综合征特殊面容的患儿，最好为其做一个基因检测以明确诊断，同时，生育过天使综合征患儿的家长在再次准备生育前，也最好先向专业的医生进行咨询，以保证优生优育。
指导专家：广东省妇幼保健院 康复科裵铮、林惠芳 、常燕群(专家预约)主任医师
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