多数糖尿病无法精准诊断

2015年1月30日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中推出了“精准医学计划”。“今晚，我启动了一项新的精准医学项目，可使我们更接近治愈癌症和糖尿病等疾病，并使我们获得能使自己和家庭更健康的个性化信息。”奥巴马说，并提议在新财年中投入2.15亿美元，以推动个体化精准医疗的发展。一石激起千层浪，世界各地随之陆续掀起精准医学研究及实施的热潮。

精准医学基于基因差异而进行的个体化诊疗

什么是精准医学？广义的精准医学概念是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案。从严格意义上讲，精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到疗效最大化和副作用最小化的一门定制的医疗模式。简言之，精准医疗是基于基因差异而进行的个体化诊疗，其目标是从分子水平定位病因，精准治疗。

目前，中国已成为全球糖尿病患者人数最多的国家。最新数据显示，中国糖尿病患者人数已达1.14亿，约占全球糖尿病人总数的三分之一；寻求更加安全、有效、经济的糖尿病临床研究方案和药物解决方案，满足患者的长期治疗需求，成为糖尿病领域专家的共同追求目标。但是“精准医学”是否适合我过糖尿病治疗的现状？中华医学会糖尿病分会主任委员翁建平(专家预约)教授日前在2015年第四届赛诺菲东西方论坛上表示：精准医学是糖尿病的发展方向，但现有医学模型还不支持进行预测、诊断和治疗。

翁教授向家庭医生在线编辑介绍道：“精准医学的运作模式是：准确诊断，靶向治疗，最后优化临床结局。但是糖尿病是个多因素复杂疾病，绝大多数糖尿病无法做到精准诊断、靶向治疗。另外“精准医学”需要采集、整合大量信息，但目前临床上还有大量的数据鸿沟。”

“精准医学”下的糖尿病管理愿景：根据基因诊断分析调整治疗方案

翁建平教授现场分享对“精准医学”看法

目前，糖尿病的治疗，依然是通过每日数次手指取血监测患者血糖，并结合医生的经验，来进行治疗。而目前美国负责设计“精准医学”项目，对糖尿病的治疗愿景是，在2年后，实现糖尿病患者DNA信息健康档案搜集，并通过微型可植入芯片智能动态监测患者血糖，免去每日数次“扎手指”测血糖之苦。而在5年后，从DNA分子层对糖尿病日益加深认识，在治疗上根据基因分析调整用药时间及用药剂量。

绝大多数糖尿病无法做到“精准诊断”

“绝大多数糖尿病无法做到精准诊断”翁建平教授告诉家庭医生在线编辑。糖尿病是个异质性疾病，它除了遗传因素以外，还有后天环境、生活习惯的影响。其中，发病人群最多的2型糖尿病，它的发病，疾病发展，往往更多地受到饮食、运动、环境污染、心理压力、作息规律等多因素的影响，而利用常见基因变异来预测2型糖尿病的风险，据目前的研究数据来看，总体预测能力是<5%。”

实现精准医学的数字鸿沟

要实现精准医学，一个重要步骤是整合新旧数据为有效信息，并将这些信息转化为直接适用于诊断、预测和治疗的信息。这要求了有关于糖尿病的科研信息以及临床数据需要实现共享，这样才能为研究者提供大量信息，并影响糖尿病治疗方法以及临床应用。但是目前在我国，各大医院之间的“电子病历”管理，仍然是处于“数据孤岛”的状况。不同的电子病历系统下的数据结构不同，且出于保护病人隐私等考虑，是相互封闭的。另外，糖尿病病患的DNA信息采集、病人临床数据的结构化、数据整合、数据安全等等各方面问题，为实现精准医学高铸“鸿沟”。

精准医学只是科学理念目前仍不足以改变实践

针对中国国情，翁教授表示，精准医学目前来说仅仅是科学理念，不足以改变实践。而对于中国1亿多糖尿病患者而言，目前糖尿病专业人才还是不足以应对庞大的病患基础的，培养更多的糖尿病专业人才是当前的重要事项。而社会媒体还应继续普及正确的糖尿病科普教育，让更多的糖尿病患者及早就医，及时治疗，与糖尿病健康共存。

专家简介：

翁建平 教授

长江学者特聘教授，中山大学卓越学者，国家杰出青年基金获得者。

现任：中山大学附属第三医院副院长，中山大学糖尿病研究所所长，中山大学临床研究中心副主任（CTC），学术道德委员会副主任。

兼任：国际糖尿病联盟（IDF）西太区执行委员；亚洲分子糖尿病研究会副主席；中华医学会糖尿病学分会主任委员；广东省医学会内分泌学会主任委员；广东省糖尿病防治研究中心主任。

翁建平教授在第四届赛诺菲东西方论坛上接受媒体采访

研究兴趣集中于2型糖尿病基础与临床研究，对2型糖尿病早期防治、糖尿病的分子遗传学研究、特殊类型和家族遗传性糖尿病的诊治有一定体会。曾先后承担科技部、卫生部、教育部各项课题，在Lancet、NewJMed、Diabetes、DiabetesCare、Diabetologia、Endocrinology等杂志发表SCI学术论文多篇。

2010年获中山大学卓越学者称号

2010年获国家杰出青年科学基金

2011年获国家科学技术进步奖（第一完成人）。

2012年获教育部长江学者特聘教授

2013年Diabetes杂志编委（影响因子8.29）